domingo, 10 de diciembre de 2017

CIENCIA : GENÉTICA.- SALUD .- SUECIA .- CIRCULO ÁRTICO.- BBC Mundo Noticias.- Cómo una aldea del Circulo Ártico de Suecia rescató una idea desacreditada por Darwin que hoy está a la vanguardia de la medicina

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el inglés Charles Darwin (izq.) el francés Lamarck (der.).Derechos de autor de la imagenSCIENCE PHOTO LIBRARY
Image captionLa teoría del inglés Charles Darwin (izq.) eclipsó la del francés Lamarck (der.).
En 1809, el naturalista francés Jean-Baptiste Lamarck publicó Philosophie Zoologique en la que propuso que los animales se adaptan rápidamente a su entorno y luego transmiten esas adaptaciones a su progenie.
El ejemplo clásico para explicar su hipótesis, conocida también como la teoría de la transformación o sencillamente Lamarckismo, era que las jirafas heredaron largos cuellos de sus antepasados que se fueron extendiendo para alcanzar las hojas de los árboles más altos.
Pero en 1859 la evolución lamarckiana fue eclipsada cuando Charles Darwin publicó su "Teoría de la evolución por selección natural", que decía que los rasgos se adquieren a lo largo de muchas generaciones a medida que se transmiten cambios genéticos aleatorios que resultan ser beneficiosos.
Jirafa curiosaDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image caption¿Perdón?
Lamarck
  1. una jirafa estira su cuello para alcanzar comida arriba
  2. el cuello de esa jirafa se hace más largo porque lo usa mucho
  3. la descendencia de esa jirafa hereda su largo cuello
Darwin
  1. una jirafa con un cuello más largo puede llegar a la comida en lo alto
  2. esa jirafa tiene más probabilidades de obtener suficiente comida para sobrevivir y reproducirse
  3. la descendencia de esa jirafa hereda su largo cuello
Sin embargo, a principios de siglo XXI, científicos de renombre afirmaban que los genes tienen "memoria". Que las vidas de tus abuelos, el aire que respiraron, la comida que comieron, incluso las cosas que vieron, podían afectarte directamente, décadas después, a pesar de que nunca experimentaras esas cosas tú mismo. Y que lo que hicieras en tu vida podría afectar a tus nietos.

¿Qué pasó?

Que, como todas las teorías científicas, hasta las de Darwin son provisionales y sujetas al cambio, y en esta ocasión ese cambio empezó en una remota población situada en el Círculo Ártico de Suecia llamada Överkalix.
Señal de Överkalix
Image captionÖverkalix era una colección de pequeñas aldeas entretejidas en un verde bosque.
Överkalix guardaba la evidencia para disparar una revolución.
Inaccesible y remoto, estuvo aislado del resto de mundo durante la mayor parte de su historia. Y, crucialmente, tiene unos archivos únicos.
Lo que los hace singulares es que son muy detallados. Lo que los hace significativos es que no solo registraban nacimientos y muertes, sino también información sobre otros aspectos de esa sociedad, como las pérdidas de cosecha y hambrunas, a las que el poblado había sido particularmente vulnerable debido a su ubicación.
Mapa que muestra línea del Círculo Ártico
Image captionEn el mapa de Överkalix en esta señal, la línea amarilla marca el Círculo Ártico. Valientes los que se fueron a vivir allá en el siglo XV.
Lars Olov Bygren, un experto en salud y nutrición preventiva del mundialmente famoso Instituto Karolinska, es uno de los que puede rastrear a sus ancestros de Överkalix hasta 1475, y cuando examinó los archivos, en busca de una conexión entre malnutrición y salud, se topó con algo curioso.
Parecía que el efecto de las hambrunas se extendía por casi un siglo, afectando a personas que nunca las habían experimentado en carne propia.
Si eso era cierto, las generaciones pasadas y las futuras podrían estar vinculadas de maneras que nadie había imaginado.
En busca de alguna explicación al fenómeno, Bygren le envió su investigación al geneticista Marcus Pembrey, del University College London.
El trabajo que hicieron los convenció de que la historia enterrada en el cementerio de Överkalix probaba eso que no había sido imaginado.
Cementerio
Image captionEncontraban madres e hijas, abuelos y nietos, conectando gente separada por siglos, y los archivos les proporcionaban detalles sobre sus nacimientos y muertes, así como el estado de las cosechas a lo largo de años.
Hasta entonces, la herencia era solo cosa de genes, de secuencias de ADN. Sospechaban que podían demostrar que la herencia era más que eso.
Bygren y Pembrey eran parte de una banda de científicos que se atrevió a desafiar a la ortodoxia.
Creían que las vidas de nuestros padres, abuelos y hasta nuestros bisabuelos podían afectar directamente nuestro bienestar.
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Ortodoxia

Esperma entrando en óvuloDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionEn el momento de la concepción, hay una combinación de información.
La genética convencional siempre creyó que nuestra herencia quedaba escrita en piedra en el momento de la concepción.
En ese instante, cada uno de nosotros recibimos un conjunto de cromosomas de nuestro padre y madre. En ellos estaban los genes, secuencias codificadas de ADN, la unidad básica de la herencia.
Después de la concepción, se asumía que nuestros genes quedaban bajo llave dentro de cada célula de nuestro cuerpo, protegidos e inmutables por nuestro estilo de vida.
Así que lo que hacías con tu vida te afectaba a ti, pero no a tus genes.
Los padres y abuelos solo pasaban genes, no experiencias.
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En la década de 1980, Pembrey era el director del Departamento de Genética Clínica del Hospital de Great Ormond Street para Niños, en Londres, donde constantemente trataban familias que no se ajustaban a esas directrices.
"Chequeábamos los cromosomas en busca de razones para problemas, pero encontrábamos que eran normales. Ante eso, tienes que usar la imaginación para encontrar cuál podía ser la causa. La querías encontrar porque las familias necesitaban ayuda", le dijo a la BBC en 2013.
pruebas genéticasDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionTratando niños enfermos es aún más difícil no encontrar respuestas.
Hubo dos enfermedades genéticas que le llamaron particularmente la atención:
Síndrome de Angelman, que muestra síntomas clínicos de movimientos bruscos, poco o nada de habla y una personalidad muy feliz.
Síndrome de Prader-Willi, los pacientes son muy flácidos en la infancia y desarrollan un apetito insaciable asociado con la obesidad en la vida posterior.
Descubrió que estas dos enfermedades completamente diferentes eran causadas por la misma alteración genética, una leve supresión en el cromosoma 15.
Lo que era aún más notable era que si era heredado de la madre, el niño tenía el síndrome de Angelman; si venía del padre, el niño tenía el síndrome de Prader-Willi.
Este fenómeno señalaba que el cromosoma de alguna manera "conocía" su origen.
Pero nada de esto se podía siquiera presentar sin pruebas.

La evidencia de Överkalix

Överkalix
Image captionLo que los abuelos habían sufrido seguía afectando a los nietos.
Lo primero que Bygren y Pembrey descubrieron en los archivos del municipio sueco fue que la expectativa de vida de los nietos se veía directamente afectada por la dieta de los abuelos.
La diabetes infantil fatal a menudo estaba asociada con el padre del padre, quien había vivido durante un período en el que el suministro de alimentos era reducido.
En un desarrollo posterior, los registros revelaron que el desencadenamiento del efecto transgeneracional dependía del momento en la vida de los abuelos en el que la comida escaseó.
En el caso del abuelo, la salud del nieto era afectada negativamente si la hambruna había ocurrido justo antes de la pubertad del abuelo; en el de la abuela, si había ocurrido cerca del momento de la concepción.
En ambos casos se trataba de momentos cruciales en el desarrollo de la esperma y el óvulo.

¿Epigenética?

Las observaciones indicaban que la información ambiental, en este caso el suministro de alimentos, se estaba imprimiendo en el ADN de los espermatozoides y los óvulos, proporcionando una fuerte evidencia de que la herencia epigenética ocurría en los humanos.
molecularDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionEventualmente, la idea fue aceptada.
¿Recuerdas que las investigaciones indicaban el cromosoma de alguna manera "conocía" su origen?
Pues, efectivamente, durante la producción de espermatozoides u óvulos, un cambio químico producía la misma secuencia de ADN en cada cromosoma con diferentes propiedades funcionales. A eso se le llamó "impresión genómica".
Estos eventos pueden conducir a la activación o desactivación de un gen particular, y este es el principio central que subyace a la epigenética.
Simple, pero polémica
El descubrimiento de la epigenética —influencias hasta entonces ocultas sobre los genes— tenía el potencial de afectar todos los aspectos de nuestras vidas.
Fue una idea simple, pero polémica: para muchos científicos, la epigenética equivalía a una herejía, pues cuestionaba la visión aceptada de la secuencia de ADN, una piedra angular sobre la cual se asienta la biología moderna.
La epigenética propuso que un sistema de control de "interruptores" activan o desactivan los genes, y sugirió que las experiencias personales, como la nutrición y el estrés, podían controlar estos cambios y causar efectos hereditarios en los seres humanos.
mano de abuela y bebéDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionDe generación en generación...
En esa remota población del norte de Suecia se encontró la primera evidencia de la radical idea.
Con el tiempo más evidencia se fue apilando y, eventualmente, la idea fue aceptada.
En 2017, si haces una búsqueda en Google de "epigenetics", contando solo el mes pasado arroja unos 89.000 resultados.
Entre ellos encontrarás que, por ejemplo, Nature, una de las más prestigiosas revistas científicas a nivel mundial, tiene un apartado dedicado especialmente a esta relativamente nuevo campo de las ciencias de la vida.
Con efectos amplios y potentes en muchos aspectos de la biología y un enorme potencial en la medicina humana, la epigenética ya juega un rol importante en los tratamientos más avanzados contra enfermedades como el cáncer.


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Antoinette Brown Blackwell, la formidable mujer que desafió las teorías de Charles Darwin

Antoinette Brown BlackwellDerechos de autor de la imagenWIKIMEDIA
Image captionBrown Blackwell fue una defensora de los derechos de las mujeres.
Estimado señor:
Agradezco mucho la amabilidad que ha tenido de enviarme su libro "Estudios en Ciencia General". En el prefacio observo que ha invertido mucho tiempo en el mismo. Al pasar las páginas noto que usted cita afirmaciones mías que son muy poco conocidas.
Atentamente,
Charles Darwin
Estas líneas corresponden a una carta enviada por el naturalista y biólogo inglés el 8 de noviembre de 1869, según consta en un proyecto de recopilación de misivas de Charles Darwin de la Universidad de Cambridge, en Inglaterra.
Pero en la carta había un error.
El científico se dirigía a quien había escrito el texto como "señor". El libro, sin embargo, había sido redactado por una mujer: Antoinette Brown Blackwell.
Unos años después de ese episodio, la autora publicaría "Los Sexos en la Naturaleza", una compilación de ensayos en los que cuestionaba algunas de las conclusiones de Darwin.
El reconocido sociólogo y filósofo inglés Herbert Spencer tampoco escapó de sus críticas.
¿Pero quién era esta mujer que se atrevió a desafiar a algunos de los científicos más importantes de su época?
Charles DarwinDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionCharles Darwin le respondió una carta a Brown Blackwell asumiendo que era un hombre.

Sus orígenes

Brown Blackwell nació en el estado de Nueva York, en Estados Unidos, en 1825 y murió en 1921.
Fue la primera mujer en ser ordenada como ministra protestante. Y es que desde pequeña estuvo interesada en la oratoria.
"Empezó a dar discursos a los 9 años en su iglesia local", de acuerdo al Grupo Oberlin, un sitio web que recopila información acerca de la ciudad del mismo nombre, que se encuentra en el estado de Ohio, EE.UU.
Fue allí que Brown Blackwell estudió. Completó un curso literario en 1847 y, posteriormente, uno en teología en 1850.
"Fue una oradora muy activa a favor de los derechos de las mujeres, la templanza y la abolición de la esclavitud, entre otras causas. Su último sermón lo dio a los 90 años", indica el Grupo Oberlin.
Durante muchos años recorrió varias ciudades estadounidenses dando charlas acerca de los temas que la apasionaban.
Símbolos femenino y masculino.Derechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionBrown Blackwell no creía que los hombres fueran superiores a las mujeres.
En lo que se refiere a la defensa de los derechos femeninos, en sus discursos estaban presentes el tema del sufragio igualitario y la crítica a que las mujeres se vieran forzadas a escoger entre su familia y la posibilidad de trabajar.
Ella misma puede considerarse un ejemplo de esta visión: dio a luz a siete hijos y, aparte de sus actividades como oradora, escribió múltiples ensayos y libros.

Sus logros

En esos textos quedó reflejado su interés en la ciencia.
"Su trabajo se vio influenciado por las teorías evolucionistas de Darwin y Spencer. Las exploraciones científicas le permitían abogar por un sistema de cooperación para alcanzar el objetivo final", de acuerdo al sitio web Biografías Nacionales Americanas.
Un artículo publicado por la Institución Smithsonian da cuenta del desacuerdo mostrado por Brown Blackwell con respecto al postulado de Darwin acerca de que la evolución había hecho al hombre superior a la mujer. Lo consideraba inaceptable.
"Para refutar esa afirmación, era fundamental que se incorporara en la discusión la opinión de una mujer. Argumentaba, además, que Darwin no había considerado las características únicas que aporta el sexo femenino en las diferentes especies en la naturaleza", se indica en el texto de la Institución Smithsonian.
Libro escrito por Darwin.Derechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionBrown Blackwell mostró sus diferencias con el trabajo de Darwin abiertamente.
Así que Brown Blackwell se dio a la tarea de volver a analizar la información recolectada por Darwin.
"La conclusión fue que las especies femeninas y masculinas continúan su evolución interrelacionada, como equivalentes. Estaba convencida de que ambas tenían diferentes fortalezas y que las mismas existían en equilibrio", según la Institución Smithsonian.
De hecho, sus contribuciones en este plano le ganaron la membresía a la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia. Fue una de las pocas mujeres de su época en obtener ese reconocimiento.
"Era una vehemente reformista social y sus logros no deben subestimarse. En una época en la que la ciencia se consideraba una ocupación para caballeros, intentó erradicar la desigualdad y lograr que el estudio de la ciencia fuera universal y sin distinción de sexo", dice el sitio web de la Universidad de Cambridge, en Inglaterra, en una sección dedicada a Brown Blackwell.


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Guillermo Gonzalo Sánchez Achutegui
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