miércoles, 14 de agosto de 2013

GENOMA: Identificadas las mutaciones que generan los 30 cánceres más comunes




Identificadas las mutaciones que generan los 30 cánceres más comunes
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Identificadas las mutaciones que generan los 30 cánceres más comunes
(EFE) – hace 7 horas 
Oviedo, 14 ago (EFE).- El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer ha recopilado los procesos de mutación que generan el desarrollo de los 30 tipos de cáncer más comunes, lo que supone un paso importante para descubrir el cómo y el porqué de su aparición, así como su prevención y tratamiento.
Este hallazgo, que ha sido posible gracias al trabajo desarrollado de manera conjunta por equipos de investigación de 14 países entre los que se encuentra España, ha permitido estudiar más de 7.000 genomas tumorales y descubrir más de 20 procesos diferentes que causan las mutaciones de los 30 tipos de cáncer más comunes.
La investigación, coordinada a nivel internacional por el doctor Michael Stratton del Sanger Institute de Cambridge, ha sido dirigida en España por Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, de la Universidad de Barcelona y el Hospital Clínic-IDIBAPS.
Los investigadores españoles han destacado en un comunicado que este primer compendio exhaustivo de los procesos de mutación que generan el desarrollo de tumores es un avance importante, y han señalado que podría ayudar a prevenir un amplia gama de cánceres en un futuro.
Han explicado que todos los cánceres se originan por mutaciones en el ADN de las células del organismo y que hasta la fecha se desconocían los mecanismos implicados en la generación de la mayoría de los tumores, pero que, a raíz de este estudio, ahora se conocen los patrones particulares o firmas mutacionales que causan los cánceres más comunes.
La investigación ha permitido identificar los procesos biológicos subyacentes al desarrollo de la mayoría de estos procesos mutacionales y ha mostrado que, mientras que algunos tumores son causados por sólo dos firmas mutacionales, en otros intervienen hasta seis firmas distintas, lo que indica una mayor complejidad.
La aportación del equipo español al estudio ha sido la identificación de dos mecanismos fundamentales que causan mutaciones en la leucemia linfática crónica, de los que uno de ellos está relacionado con la edad y el otro con la reparación del daño en el ADN.
Para delimitar en detalle los mecanismos que causan este tipo de leucemias han sido descifradas las alteraciones genómicas y epigenómicas de más de 100 pacientes con leucemia linfática crónica, en cuyo análisis han participado los doctores de la Universidad de Oviedo Xose S. Puente y Rafael Valdés.
Según el doctor Elías Campo este estudio constituye "un ejemplo de la nueva visión que puede ofrecer la secuenciación masiva y coordinada de genomas de diversos tipos de cáncer", lo que ha permitido "explicar el desarrollo genético y la historia de los cánceres analizados".
López-Otín ha remarcado la importancia de "la estrecha colaboración" entre los grupos de trabajo implicados en el proyecto y ha asegurado que el análisis de la información generada "va a permitir desarrollar nuevas aproximaciones al estudio de los mecanismos moleculares que generan los distintos tumores".
Los responsables del proyecto en España han destacado que se trata de un paso importante para descubrir el cómo y el porqué de la formación del cáncer y han asegurado que el hallazgo tiene profundas implicaciones para la comprensión de la enfermedad, así como, potencialmente, para su prevención y tratamiento.
El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC).

International Cancer Genome Consortium

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15/04/2013 - Overview ICGC Goal: To obtain a comprehensive description of genomic, transcriptomic and epigenomic changes in 50 different tumor types ...
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Committed projects to date: 64
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About ICGC

The International Cancer Genome Consortium (ICGC) has been organized to launch and coordinate a large number of research projects that have the common aim of elucidating comprehensively the genomic changes present in many forms of cancers that contribute to the burden of disease in people throughout the world.
The primary goals of the ICGC are to generate comprehensive catalogues of genomic abnormalities (somatic mutations, abnormal expression of genes, epigenetic modifications) in tumors from 50 different cancer types and/or subtypes which are of clinical and societal importance across the globe and make the data available to the entire research community as rapidly as possible, and with minimal restrictions, to accelerate research into the causes and control of cancer. The ICGC facilitates communication among the members and provides a forum for coordination with the objective of maximizing efficiency among the scientists working to understand, treat, and prevent these diseases.

 INSTITUTO UNIVERSITARIO DE ONCOLOGÍA:

Biología Molecular del Cáncer
Jefe de Unidad
Carlos Lopez Otín

Ubicación
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Edificio Santiago Gascón

Lineas de investigacion
Técnicas
Biografía
Publicaciones
Miembros


Líneas de Investigación


  • Identificación y caracterización enzimática y funcional de proteasas asociadas a procesos tumorales.
  • Desarrollo de estrategias de inhibición de actividad proteolítica de proteasas tumorales.
  • Resolución de estructuras tridimensionales de proteasas humanas asociadas a tumores.
  • Generación de modelos animales de ganancia y pérdida de función proteolítica. Análisis de susceptibilidad a la progresión tumoral en los modelos generados.

Técnicas

  • Generación de modelos animales de enfermedades humanas mediante técnicas de ingeniería genética
  • Clonación y expresión de genes en bacterias, levaduras y células animales
  • Análisis cuantitativo de la expresión de genes.
  • Secuenciación automática de DNA.
  • Cultivos celulares.
    Purificación de proteínas.
  • Caracterización funcional de proteínas.
  • Análisis bioinformático de genomas.

Biografía del jefe de grupo

Nacido en Sabiñánigo, Huesca, el Dr. Carlos López Otín es Científico y, desde 1993, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Biología de la Universidad de Oviedo, donde desarrolla su labor investigadora desde 1987. Su formación tuvo lugar en las Universidades de Zaragoza y Complutense de Madrid, donde se doctoró en el año 1984.
Su labor profesional se ha desarrollado en el Centro Ramón y Cajal de Madrid, en el Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" de Madrid, y en las Universidades de Luna- Suecia, Nueva Cork y Harvard -USA. En la actualidad trabaja en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Oviedo, donde compagina su labor docente en las Facultades de Medicina, Química y Biología, con el desarrollo de una línea de investigación sobre Biología tumoral y, más recientemente, sobre el análisis funcional de genomas.
El trabajo del grupo que dirige ha permitido la identificación de más de sesenta nuevos genes humanos y el análisis de sus funciones en la progresión tumoral y en otros procesos normales y patológicos. Además ha contribuido a la notación del genoma humano y de diversos organismos modelo. Estos estudios le han conducido a la introducción de nuevos conceptos como el de degradoma, para definir y analizar de manera global las estructuras y funciones de los genes codificantes de proteasas. De su laboratorio han salido trabajos que han abierto las puertas a importantes vías de investigación para patologías como el cáncer, la artritis o para una decena de enfermedades hereditarias. También es responsable de la secuenciación del genoma del Chimpancé.
Pertenece a diversas Sociedades y Comités Científicos nacionales e internacionales; ha presidido la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer y ha promovido la creación del Instituto Universitario de Oncología del principado de Asturias.
A lo largo de su carrera científica, ha recibido diversos galardones y distinciones entre las que cabe destacar el Premio Dupont en Ciencias de la Vida, el Premio Nacional "F. Echevarne" de Oncología, el Premio "Carmen y Severo Ochoa" en Biología Molecular, el Premio Europeo de Bioquímica FEBS "25th Silver Jubilee", el Premio de Investigación Biomédica y el Premio Jaime I de Investigación.



Publicaciones Seleccionadas
  1. López-Otín, C., Matrisian, L. M. Emerging roles of proteases in tumour supression. Nature Rev Cancer , 7(10), 800-808 (2007)
  2. Mariño, G., Salvador-Montoliu, N., Fueyo, A., Knecht, E., Mizushima, N., López-Otín, C. Tissue specific autophagy alterations and incresed tumorigenesis in mice deficient in Atg4C/autophagin-3. J.Biol.Chem., 282 (25), 18573-18583 (2007)   
  3. Varela, I., Cadiñanos, J.,Pendás, A.M., Gutiérrez-Fernández, A., Folgueras, A.R., Sánchez, L.M., Zhou, Z., Rodríguez, F.J., Stewart, C.L., Vega, J.A., Tryggvason, K., Freije, J.M., López-Otín, C.  Accelerated ageing in mice deficient in Zmpste24 protease is linked to p53 signalling activation. Nature, 437, 564-568 (2005)   
  4. Liu, B., Wang, J., Chan, K.M., Tjia, W.M., Deng, W., Guan, X., Huang, J., Li, K., Chau, P.Y., Chen, D.J., Pei, D., Pendás, A.M., Cadiñanos, J., López-Otín, C., Tse, H.F., Hutchison, C., Chen, J., Cao, Y., Cheah, K.S.E., Tryggvason, K., and Zhou, Z. Genomic instability in laminopathy-based premature aging. Nature Medicine, 11, 780-785 (2005)
  5. The chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (including Puente, X.S., Velasco, G. & López-Otín, C.). Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome. Nature, 437 , 69-87 (2005)
  6. Rat Genome Sequencing Project Consortium (including Puente, X.S. & López-Otín, C.) Genome sequence of the brown Norway rat yields insights into mammalian evolution. Nature, 428 , 493-521 (2004)
  7. Balbín, M., Fueyo, A., Tester, A.M., Pendás, A.M., Pitiot, A.S., Astudillo, A., Overall, C.M., Shapiro, S.D. & López-Otín, C. Loss of collagenase-2 confers increased skin tumor susceptibility to male mice. Nature Genet 35, 252-257 (2003)
  8. Puente, X.S., Sánchez, L.M., Overall, C. & López-Otín, C. Human and mouse proteases: a comparative genomic approach. Nature Rev Genet 4, 544-558 (2003)
  9. Cal, S., Quesada, V., Garabaya, C. & López-Otín, C. Polyserase-I, a human polyprotease with the ability to generate independent serine protease domains from a single translation product. Proc Natl Acad Sci USA 100, 9185-90 (2003)
  10. Pendás, A.M. et al. Defective prelamin A processing and muscular and adipocyte alterations in Zmpste24 metalloproteinase-deficient mice. Nature Genet 31, 94-9 (2002)
  11. López-Otín, C. & Overall, C.M. Protease degradomics: a new challenge for proteomics. Nature Rev Mol Cell Biol 3, 509-19 (2002)
  12. Overall, C.M. & López-Otín, C. Strategies for MMP inhibition in cancer: innovations for the post-trial era. Nature Rev Cancer 2, 657-72 (2002)
  13. Freije, J. M., Diez-Itza, I., Balbín, M., Sánchez, L. M., Blasco, R., Tolivia, J., López-Otín, C. Molecular cloning and expression of collagenase-3, a novel human matrix metalloproteinase produced by breast carcinomas. J. Biol. Chem 269, 16766-16773 (1994)
INSTITUTO UNIVERSITARIO DE ONCOLOGÍA
Guillermo Gonzalo Sánchez Achutegui
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