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sábado, 19 de marzo de 2022

Genética: El primer humano con 3 padres genéticos

Hola amigos: A VUELO DE UN QUINDE EL BLOG., la ciencia avanza y ya es posible el nacimiento de un bebé con tres padres genéticos, donde el embrión tiene el ADN del padre y de su madre y una pequeña porción de código genético de un donante, que es un procedimiento genético conocido como "Embrión de 3 padres", que los padres hicieron muchos intentos para concebir, pero no era posible por que la madre era portadora del Síndrome de Leigh, un mal genético que ataca al sistema nervioso. "De ese modo, la técnica aprobada en Reino Unido denominada transferencia pronuclear, consiste en fecundar dos óvulos diferentes; el de la madre por un lado, y por otro el de la donante. Una vez se produce la fecundación, durante las primeras fases embrionarias, se procede a la sustitución del núcleo de la donante por el de la madre, logrando así que el embrión pueda terminar su formación sin peligro de contaminarse con la carga genética del ADN mitocondrial portador de la enfermedad, evitándose así la transmisión de esta a la descendencia...."  ...siga leyendo...............

El bebé tiene el ADN de su padre y de su madre, más una pequeña cantidad de código genético de una donante, lo que le convirtió en 2016 en el primer ser humano con tres padres genéticos.

John Zhang sostiene al bebé en el momento de su nacimiento

Foto: New Scientist

28 de septiembre de 2016, 16:42 | Actualizado a 



Se trata de un niño de cinco meses de edad y es el primer bebé nacido gracias a un procedimiento reproductivo conocido como “embrión de los 3 padres”, una técnica pionera cuyos resultados han sido publicados en la revista New Scientist.

Según informa SINC, sus progenitores, de origen jordano, llevaban más de 20 años tratando de tener descendencia, sin embargo la enfermedad de la que era portadora su madre, una afección mortal que ataca al sistema nervioso conocida como Síndrome de Leigh, imposibilitaba a la pareja concebir un hijo sano.

La aplicación de esta nueva técnica, aprobada tan solo legalmente en Reino Unido desde 2015, fue llevada a cabo por John Zhang y su equipo de investigadores del Centro de Fertilidad de Nueva Esperanza de Nueva York en el país vecino, México, donde no existe legislación al respecto.

Esta técnica permite que padres con mutaciones genéticas raras tengan bebés sanos incorporando el ADN de un tercer progenitor para librarlo de la enfermedad de la que alguno de los primeros es portador.

En este caso, los genes responsables del Síndrome de Leigh se encuentran localizados en el ADN mitocondrial, localizados en unos orgánulos celulares que se encuentran en el citoplasma celular que reciben el nombre de mitocondrias.

De ese modo, la técnica aprobada en Reino Unido denominada transferencia pronuclear, consiste en fecundar dos óvulos diferentes; el de la madre por un lado, y por otro el de la donante. Una vez se produce la fecundación, durante las primeras fases embrionarias, se procede a la sustitución del núcleo de la donante por el de la madre, logrando así que el embrión pueda terminar su formación sin peligro de contaminarse con la carga genética del ADN mitocondrial portador de la enfermedad, evitándose así la transmisión de esta a la descendencia.

“En este caso la técnica ha contado una pequeña variante”

En este caso la técnica ha contado una pequeña variante, ya que por su condición religiosa, los progenitores se oponían a la destrucción –necesaria- de uno de los embriones. Para ello se procedió a la extracción del núcleo de la madre y a su inserción en el óvulo de la donante previa fecundación.

Tras 5 intentos en los que los embriones resultaron inviables, finalmente los médicos lograron que un sexto se desarrollara con normalidad. Este fue implantado en el útero de la madre con el resultado, 5 meses después, del nacimiento de un bebe completamente sano.



NATIONAL GEOGRAPHIC

INFORMACIÓN ADICIONAL

El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditario rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral. En raras ocasiones, comienza en adolescentes y adultos. Los signos y síntomas suelen progresar rápidamente y pueden empeorar durante cualquier infección viral. Los primeros síntomas son la falta de succión en los bebés y la pérdida de control de la cabeza y de los movimientos voluntarios. Estos síntomas pueden ser acompañados de pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones[1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha o los movimientos de los ojos (ataxiacerebeloso) y neuropatía periféricacon episodios de acidosis láctica , que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal. En algunos casos hay un aumento en el tamaño del músculo cardíaco (cardiomiopatíahipertrófica).

Síndrome de Leigh; la vida en una cadena

Enfermedad de Leigh en un lactante con déficit del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial

Guillermo Gonzalo Sánchez Achutegui

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