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Hola amigos: A VUELO DE UN QUINDE EL BLOG., la ciencia avanza y ya es posible el nacimiento de un bebé con tres padres genéticos, donde el embrión tiene el ADN del padre y de su madre y una pequeña porción de código genético de un donante, que es un procedimiento genético conocido como "Embrión de 3 padres", que los padres hicieron muchos intentos para concebir, pero no era posible por que la madre era portadora del Síndrome de Leigh, un mal genético que ataca al sistema nervioso. "De ese modo, la técnica aprobada en Reino Unido denominada transferencia pronuclear, consiste en fecundar dos óvulos diferentes; el de la madre por un lado, y por otro el de la donante. Una vez se produce la fecundación, durante las primeras fases embrionarias, se procede a la sustitución del núcleo de la donante por el de la madre, logrando así que el embrión pueda terminar su formación sin peligro de contaminarse con la carga genética del ADN mitocondrial portador de la enfermedad, evitándose así la transmisión de esta a la descendencia...." ...siga leyendo...............
El bebé tiene el ADN de su padre y de su madre, más una pequeña cantidad de código genético de una donante, lo que le convirtió en 2016 en el primer ser humano con tres padres genéticos.
John Zhang sostiene al bebé en el momento de su nacimiento
Editor y periodista especializado en ciencia y naturaleza
28 de septiembre de 2016, 16:42 | Actualizado a
Se trata de un niño de cinco meses de edad y es el primer bebé nacido gracias a un procedimiento reproductivo conocido como “embrión de los 3 padres”, una técnica pionera cuyos resultados han sido publicados en la revista New Scientist.
Según informa SINC, sus progenitores, de origen jordano, llevaban más de 20 años tratando de tener descendencia, sin embargo la enfermedad de la que era portadora su madre, una afección mortal que ataca al sistema nervioso conocida como Síndrome de Leigh, imposibilitaba a la pareja concebir un hijo sano.
La aplicación de esta nueva técnica, aprobada tan solo legalmente en Reino Unido desde 2015, fue llevada a cabo por John Zhang y su equipo de investigadores del Centro de Fertilidad de Nueva Esperanza de Nueva York en el país vecino, México, donde no existe legislación al respecto.
Esta técnica permite que padres con mutaciones genéticas raras tengan bebés sanos incorporando el ADN de un tercer progenitor para librarlo de la enfermedad de la que alguno de los primeros es portador.
En este caso, los genes responsables del Síndrome de Leigh se encuentran localizados en el ADN mitocondrial, localizados en unos orgánulos celulares que se encuentran en el citoplasma celular que reciben el nombre de mitocondrias.
De ese modo, la técnica aprobada en Reino Unido denominada transferencia pronuclear, consiste en fecundar dos óvulos diferentes; el de la madre por un lado, y por otro el de la donante. Una vez se produce la fecundación, durante las primeras fases embrionarias, se procede a la sustitución del núcleo de la donante por el de la madre, logrando así que el embrión pueda terminar su formación sin peligro de contaminarse con la carga genética del ADN mitocondrial portador de la enfermedad, evitándose así la transmisión de esta a la descendencia.
“En este caso la técnica ha contado una pequeña variante”
En este caso la técnica ha contado una pequeña variante, ya que por su condición religiosa, los progenitores se oponían a la destrucción –necesaria- de uno de los embriones. Para ello se procedió a la extracción del núcleo de la madre y a su inserción en el óvulo de la donante previa fecundación.
Tras 5 intentos en los que los embriones resultaron inviables, finalmente los médicos lograron que un sexto se desarrollara con normalidad. Este fue implantado en el útero de la madre con el resultado, 5 meses después, del nacimiento de un bebe completamente sano.
El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditario rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral. En raras ocasiones, comienza en adolescentes y adultos. Los signos y síntomas suelen progresar rápidamente y pueden empeorar durante cualquier infección viral. Los primeros síntomas son la falta de succión en los bebés y la pérdida de control de la cabeza y de los movimientos voluntarios. Estos síntomas pueden ser acompañados de pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones. [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha o los movimientos de los ojos (ataxiacerebeloso) y neuropatía periféricacon episodios de acidosis láctica , que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal. En algunos casos hay un aumento en el tamaño del músculo cardíaco (cardiomiopatíahipertrófica).
Hola amigos: A VUELO DE UN QUINDE EL BLOG., el origen de la humanidad, sigue siendo un enigma, hasta hace muy poco se aseguraba que éramos descendientes del hombre de Etiopía, con aproximadamente unos 195,000 años de antigüedad, pero este tesis fue puesta en cuestión con descubrimiento de cuando se
encontraron en el actual Marruecos fósiles de nuestro linaje datados de hace aproximadamente 300.000 años.
Sin embargo; una nueva tesis sostiene: "Una nueva investigación basada en el ADN ha
concluido que el hombre moderno se originó en lo que hoy pertenece al
norte de Botsuana hace 200.000 años. La región, hoy árida, atesoraba en
su día un complejo sistema de lagos que dio lugar a un ecosistema
fértil...."
NATIONAL GEOGRAPHIC .- narra : " Para despejar la incógnita, los científicos analizaron el ADN
mitocondrial de las poblaciones nómadas de cazadores-recolectores que
actualmente habitan en el sur de África. Esta cadena genética,
contenido en las mitocondrias, es más corta que la hallada en el núcleo
de las células, y se hereda únicamente de madres a hijos. "El
ADN mitocondrial actúa como una cápsula del tiempo de nuestras madres
ancestrales, acumulando cambios lentamente durante generaciones.
La comparación del código de ADN completo, o mitogenoma, de diferentes
individuos proporciona información sobre hasta qué punto están
estrechamente emparentados ", sostiene Hayes...."
NATIONAL GEOGRAPHIC.- agrega : " Los investigadores estudiaron las pruebas arqueológicas, los fósiles
existentes y las características geológicas del terreno, y llegaron a
una sorprendente conclusión. El geólogo Dr. Andy Moore, de la Universidad de Rhodes,
quien participó en el estudio, desveló que aquella zona albergó en su
día uno de los lagos más grande de África, el Makgadikgadi. Según el
experto, antes de que emergiesen los humanos modernos, el lago había empezado a drenarse debido a la acción de las placas litosféricas,
lo cual habría provocado la creación de un vasto humedal, que a su vez
habría dado lugar a uno de los ecosistemas más productivos para
garantizar la prosperidad de la especie...."
El lago Makgadikgadi1 (en inglés: Lake Makgadikgadi)? fue un antiguo lago africano ahora desaparecido que existió en lo que hoy es el desierto de Kalahari, en Botsuana, y que hoy ha dado lugar a la formación de los salares de Makgadikgadi.
Puede que una vez el lago haya cubierto hasta 80 000 km² y se cree que tuvo 30 m de profundidad. Los ríos Okavango, Zambeze y Cuando
desaguaron en el lago. El Makgadikgadi es descrito como el lugar donde
se piensa que se produjo el nacimiento de una gran cantidad de cíclidos, que una vez nadaron en los ríos Congo, Zambezi, Okavango y Limpopo, entre 100 a 400 nuevas especies de las cuales aproximadamente unas 25 sobreviven hoy.
Una nueva investigación basada en el ADN ha
concluido que el hombre moderno se originó en lo que hoy pertenece al
norte de Botsuana hace 200.000 años. La región, hoy árida, atesoraba en
su día un complejo sistema de lagos que dio lugar a un ecosistema
fértil.
Cráneo de Homo Sapiens
Foto: CordonPress
Sergi Alcalde
Según la última investigación, los humanos modernos proceden de una
sola población que vivió en el sur de África hace unos 200.000 años
El estudio -un compendio de investigaciones de distintas disciplinas:
genética, geología y análisis climático publicado en la revista Nature-, afirma que, "aunque algunos restos fósiles sugieren que el origen del género humano se encuentra en el este de África, el sur del continente alberga poblaciones contemporáneas que representan la primera rama del árbol filogenético humano".
La clave, el ADN mitocondrial
A mediados de la década de 1980, el bioquímico Alan Wilson, pionero
en la aplicación de esta disciplina en el estudio de la evolución
humana, decidió usar el ADN mitocondrial para localizar la cuna
ancestral de la humanidad. Comparando las cadenas de ADN de mujeres de
todo el mundo, observaron que las de ascendencia africana presentaban el
doble de diversidad que sus congéneres. Dado que las mutaciones parecen
producirse a un ritmo constante, los humanos modernos debieron de vivir
en África el doble de tiempo que en cualquier otro sitio, una hipótesis
que llevó a los genetistas modernos a considerar que todos los humanos
vivos descendemos de una mujer que vivió hace aproximadamente 150.000
años en África, lo que se bautizó con el nombre de 'Eva mitotondrial'.
Los estudios de ADN habían confirmado una y otra vez que todos los
pueblos del mundo descendemos de los cazadores-recolectores africanos,
aunque hasta la fecha no se había localizado el punto exacto de aquél
'Edén ancestral'.
Para despejar la incógnita, los científicos analizaron el ADN
mitocondrial de las poblaciones nómadas de cazadores-recolectores que
actualmente habitan en el sur de África. Esta cadena genética,
contenido en las mitocondrias, es más corta que la hallada en el núcleo
de las células, y se hereda únicamente de madres a hijos. "El
ADN mitocondrial actúa como una cápsula del tiempo de nuestras madres
ancestrales, acumulando cambios lentamente durante generaciones.
La comparación del código de ADN completo, o mitogenoma, de diferentes
individuos proporciona información sobre hasta qué punto están
estrechamente emparentados ", sostiene Hayes.
En su estudio, la profesora y su equipo recogieron muestras de sangre
para establecer un catálogo completo de los primeros mitogenomas de
humanos modernos del llamado linaje "L0". Después, compararon 198
mitogenomas nuevos con la base de datos actual de la población conocida
más antigua y trazaron las primeras ramas del árbol evolutivo de nuestra
especie. Tras combinar todos esos datos con las distribuciones
lingüísticas, culturales y geográficas de diferentes sublinajes, los
autores del estudio revelaron que el primer linaje materno del
humano actual surgió de una región de lo que hoy corresponde con parte
de la cuenca central del río Zambeze, que incluye toda la extensión del norte de Botswana, Namibia al oeste y Zimbabue al este.
Una vasta zona de humedales
Los investigadores estudiaron las pruebas arqueológicas, los fósiles
existentes y las características geológicas del terreno, y llegaron a
una sorprendente conclusión. El geólogo Dr. Andy Moore, de la Universidad de Rhodes,
quien participó en el estudio, desveló que aquella zona albergó en su
día uno de los lagos más grande de África, el Makgadikgadi. Según el
experto, antes de que emergiesen los humanos modernos, el lago había empezado a drenarse debido a la acción de las placas litosféricas,
lo cual habría provocado la creación de un vasto humedal, que a su vez
habría dado lugar a uno de los ecosistemas más productivos para
garantizar la prosperidad de la especie.
Según los geólogos, aquella zona albergó en su día uno de los lagos más grande de África
Según afirma Hayes, el análisis de las diferencias genéticas de los
linajes maternos indica que nuestros antepasados partieron su tierra
natal hace entre 130.000 y 110.000 años. "Los primeros se aventuraron hacia el nordeste, seguidos por una segunda ola migratoria que viajaron hacia el sudoeste.
Después, una tercera población permaneció en el lugar de origen...
hasta hoy ". En contraste con las poblaciones que partieron hacia el
nordeste, aquellos exploradores primigenios que se dirigieron hacia el
sudoeste prosperaron, experimentando un crecimiento constante de la
población", asegura la profesora. Los autores especulan que el éxito de esta migración fue probablemente el resultado de la adaptación a la alimentación de animales marinos, que está respaldada por una amplia evidencia arqueológica a lo largo del extremo sur de África.
Estudios anteriores habían desvelado que en aquella época está datada
la primera de las grandes migraciones humanas fuera de África, una
oleada que no prosperó, pues ninguna de las poblaciones actuales fuera
del continente conserva el ADN de aquellos primeros ancestros. La
migración que conquistó el mundo salió de África hace unos 70.000 años,
pero un grupo de descendientes de aquellos humanos permanecieron en el
continente africano.
Las investigadoras Eva Chan y Vanessa Hayes son coautoras del estudio
Foto: Garvan Institute of Medical Research
¿Refugiados climáticos?
Para investigar qué pudo haber impulsado estas primeras migraciones
humanas, el profesor Axel Timmermann, Director del Centro de Física del
Clima del IBS en la Universidad Nacional de Busan, en Corea del Sur, y
coautor del estudio, analizó simulaciones de modelos climáticos generadas por ordenador y los comparó con datos geológicos
que habían capturado distintos episodios de la historia climática de
Africa durante los últimos 250.000 años. "Nuestras simulaciones
-sostiene - sugieren que la lenta oscilación del eje de la Tierra cambia
la radiación solar de verano en el hemisferio sur, lo que provoca
cambios periódicos en las precipitaciones en el sur de África". Estos cambios en el clima, aclara, habrían abierto corredores
verdes con abundante vegetación, el primero de ellos hace 130.000 años,
al noreste, y después hace unos 110 mil años al suroeste, permitiendo a
nuestros primeros antepasados emigrar de su lugar de origen por
primera vez". Sin embargo, según los investigadores, estos primeros
migrantes dejaron una población de origen, que con el tiempo fueron
adaptándose a las tierras secas que hoy conforman la región. "Sus
descendientes maternos pueden encontrarse en lo que hoy corresponde con
la vasta región del Kalahari" afirma Hayes .
¿Significa esto que todos los humanos modernos descendemos de aquél 'Edén original' situado en el sur de África? Es
difícil responder a esta pregunta únicamente con los datos derivados
del estudio, y algunos expertos son reticentes con esta conclusión.
"Los análisis genómicos determinan un origen policéntrico para la
diversidad humana actual en África; por ejemplo, el linaje de cromosoma Y
más basal de la humanidad, el A00, se encuentra solo en África central y
del oeste (básicamente en algunas poblaciones de Nigeria y Camerún) y
tiene una antigüedad estimada de unos 300.000 años, pero a nadie se le
ha ocurrido preconizar un origen de nuestra especie allí", explica
Carles Lalueza-Fox, paleogenetista del Institut de Biologia Evolutiva
(IBE, UPF-CSIC) a National Geographic España. Según el investigador, el
hecho de que los linajes mitocondriales más basales señalen a una región
determinada no significa que el origen del hombre moderno se situé en
auquél lugar hace 200.000 años. La sempiterna cuestión sobre nuestro
origen permanece, según el científico español, todavía en el aire.
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