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Hola amigos: A VUELO DE UN QUINDE EL BLOG., la ciencia avanza y ya es posible el nacimiento de un bebé con tres padres genéticos, donde el embrión tiene el ADN del padre y de su madre y una pequeña porción de código genético de un donante, que es un procedimiento genético conocido como "Embrión de 3 padres", que los padres hicieron muchos intentos para concebir, pero no era posible por que la madre era portadora del Síndrome de Leigh, un mal genético que ataca al sistema nervioso. "De ese modo, la técnica aprobada en Reino Unido denominada transferencia pronuclear, consiste en fecundar dos óvulos diferentes; el de la madre por un lado, y por otro el de la donante. Una vez se produce la fecundación, durante las primeras fases embrionarias, se procede a la sustitución del núcleo de la donante por el de la madre, logrando así que el embrión pueda terminar su formación sin peligro de contaminarse con la carga genética del ADN mitocondrial portador de la enfermedad, evitándose así la transmisión de esta a la descendencia...." ...siga leyendo...............
El bebé tiene el ADN de su padre y de su madre, más una pequeña cantidad de código genético de una donante, lo que le convirtió en 2016 en el primer ser humano con tres padres genéticos.
John Zhang sostiene al bebé en el momento de su nacimiento
Editor y periodista especializado en ciencia y naturaleza
28 de septiembre de 2016, 16:42 | Actualizado a
Se trata de un niño de cinco meses de edad y es el primer bebé nacido gracias a un procedimiento reproductivo conocido como “embrión de los 3 padres”, una técnica pionera cuyos resultados han sido publicados en la revista New Scientist.
Según informa SINC, sus progenitores, de origen jordano, llevaban más de 20 años tratando de tener descendencia, sin embargo la enfermedad de la que era portadora su madre, una afección mortal que ataca al sistema nervioso conocida como Síndrome de Leigh, imposibilitaba a la pareja concebir un hijo sano.
La aplicación de esta nueva técnica, aprobada tan solo legalmente en Reino Unido desde 2015, fue llevada a cabo por John Zhang y su equipo de investigadores del Centro de Fertilidad de Nueva Esperanza de Nueva York en el país vecino, México, donde no existe legislación al respecto.
Esta técnica permite que padres con mutaciones genéticas raras tengan bebés sanos incorporando el ADN de un tercer progenitor para librarlo de la enfermedad de la que alguno de los primeros es portador.
En este caso, los genes responsables del Síndrome de Leigh se encuentran localizados en el ADN mitocondrial, localizados en unos orgánulos celulares que se encuentran en el citoplasma celular que reciben el nombre de mitocondrias.
De ese modo, la técnica aprobada en Reino Unido denominada transferencia pronuclear, consiste en fecundar dos óvulos diferentes; el de la madre por un lado, y por otro el de la donante. Una vez se produce la fecundación, durante las primeras fases embrionarias, se procede a la sustitución del núcleo de la donante por el de la madre, logrando así que el embrión pueda terminar su formación sin peligro de contaminarse con la carga genética del ADN mitocondrial portador de la enfermedad, evitándose así la transmisión de esta a la descendencia.
“En este caso la técnica ha contado una pequeña variante”
En este caso la técnica ha contado una pequeña variante, ya que por su condición religiosa, los progenitores se oponían a la destrucción –necesaria- de uno de los embriones. Para ello se procedió a la extracción del núcleo de la madre y a su inserción en el óvulo de la donante previa fecundación.
Tras 5 intentos en los que los embriones resultaron inviables, finalmente los médicos lograron que un sexto se desarrollara con normalidad. Este fue implantado en el útero de la madre con el resultado, 5 meses después, del nacimiento de un bebe completamente sano.
El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditario rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral. En raras ocasiones, comienza en adolescentes y adultos. Los signos y síntomas suelen progresar rápidamente y pueden empeorar durante cualquier infección viral. Los primeros síntomas son la falta de succión en los bebés y la pérdida de control de la cabeza y de los movimientos voluntarios. Estos síntomas pueden ser acompañados de pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones. [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha o los movimientos de los ojos (ataxiacerebeloso) y neuropatía periféricacon episodios de acidosis láctica , que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal. En algunos casos hay un aumento en el tamaño del músculo cardíaco (cardiomiopatíahipertrófica).
Hola amigos: A VUELO DE UN QUINDE EL BLOG., el estudio de las ciencias, tuvo en Rosalind Franklin, una científica inglesa, una gran exponente; que gracias a sus estudios de la Cristalografía, le permitió aplicar sus conocimientos a una de las grandes incógnitas de la época: la estructura del ADN (Ácido Desoxirribonucleico), que gracias a las imágenes que consiguió se pudo establecer que esta poseía la forma helicoidal que hoy todos conocemos. .... "Además, la sabiduría y experiencia adquiridas durante este fructífero periodo de formación hicieron que regresara a Inglaterra convertida en una reputada cristalógrafa. Con la ayuda de una nueva beca, en 1951 ingresó en el Laboratorio de biofísica del King’s College de Londres, donde llevó a cabo uno de los grandes descubrimientos de su trayectoria. Puesto que el director del proyecto redirigió sus estudios hacia el campo de la por entonces desconocida estructura del ADN, Franklin pudo usar sus conocimientos de cristalografía para tratar de profundizar en los conocimientos sobre ella. Tras mejorar, adaptar y ajustar con cuidado el precario equipo del que disponía, junto con su estudiante de doctorado Raymond Gosling, en 1952 consiguió obtener algunas de las imágenes más nítidas de la estructura completa del ADN que se habían hecho hasta el momento. Gracias a esta revelación la científica pudo describir más detalladamente la densidad del ADN y estableció que sus moléculas se organizaban en forma helicoidal......" sigamos leyendo.......
Con una vocación científica muy temprana, Franklin estudió y trabajó en algunos de los mejores centros de investigación del momento. Su sólida formación en el campo de la cristalografía le permitió aplicar sus conocimientos a una de las grandes incógnitas de la época: la estructura del ADN. Gracias a las imágenes únicas que consiguió se pudo establecer que esta poseía la forma helicoidal que hoy todos conocemos.
Guiomar Huguet Pané
Foto: Cordon Press.
La inspiración de la brillante científica Rosalind Franklin se relaciona desde bien pronto, aunque de manera indirecta, con los grandes nombres de la disciplina a la que decidió dedicar su vida y que, según sus propias palabras, explica gran parte de la vida. Tras acudir a una conferencia de Albert Einstein supo que aquella era su vocación, estudió en la misma universidad donde lo había hecho Isaac Newton tres siglos antes y tuvo la oportunidad de trabajar en el Laboratorio Cavendish, bautizado así en honor al físico y químico que descubrió el hidrógeno y la composición del agua.
Además de estos grandes referentes, muy posiblemente la joven Rosalind Franklin nacida el 25 de julio de 1920 en Notting Hill, Londres, veía a su padre como otro modelo a seguir, pues él mismo había estudiado ciencias. Paradójicamente, cuando ella decidió que seguiría el mismo camino tuvo que enfrentarse a su oposición y siguió su camino. Finalmente su padre terminó apoyándola ya que creía firmemente en la importancia de una formación sólida, aunque no fuese lo que se esperaba para una mujer.
Al principio, su padre se opuso a que estudiara ciencias ya que no era lo que se esperaba de una mujer. Aún así, Rosalind se mantuvo firme en su decisión.
Sorteando obstáculos desde el principio de su carrera, Franklin superó las pruebas pertinentes y con 18 años accedió por méritos propios a la Universidad de Cambridge, uno de los centros más prestigiosos del momento en cuanto a los estudios científicos se refería. Afortunadamente, había nacido en el seno de una familia acomodada. Varias generaciones de sus antepasados se habían dedicado a la banca y nunca tuvo que enfrentarse a problemas económicos.
EN LA IMAGEN SOBRE ESTAS LÍNEAS, ROSALIND FRANKLIN APARECE TRABAJANDO CON UN MICROSCOPIO EN 1955, CUANDO YA SE HABÍA TRASLADADO AL BIRCKBECK COLLEGE DONDE DESARROLLARÍA LA ÚLTIMA ETAPA DE SU CARRERA.
Foto: CC.
CIENTÍFICA POR MÉRITOS PROPIOS
En 1941 se graduó en Ciencias Naturales por la Universidad de Cambridge y gracias a su entusiasmo y a las buenas acreditaciones académicas accedió a una beca para iniciar el doctorado. Sin embargo, en 1940 Inglaterra está inmersa Segunda Guerra Mundial y el esfuerzo bélico del país tuvo una influencia determinante en la carrera de Rosalind. La Asociación Británica para la Utilización del Carbón, un elemento esencial en plena contienda, le ofreció un puesto de trabajo donde pudo investigar sobre la composición química del carbón. Sus resultados, además de contribuir al esfuerzo bélico de su país, le sirvieron al término del conflicto para defender su tesis doctoral.
La siguiente etapa de la carrera profesional de Rosalind Franklin se desarrolló en Francia. En el Laboratorio Central de Servicios Químicos del Estado, en París, encontró en 1947 un grupo de trabajo mucho más abierto y menos hostil con las mujeres del que había conocido hasta entonces. Bajo el liderazgo de Jacques Méring, se familiarizó con la técnica de difracción de rayos X, de la que se convertiría en toda una experta.
La estancia en París fue un periodo de felicidad para Franklin. Con 27 años descubrió su pasión por viajar y desarrolló un gran amor por Francia, sus paisajes y su gente que la acompañaría hasta el temprano fin de sus días.
UNA REVELACIÓN HISTÓRICA
Además, la sabiduría y experiencia adquiridas durante este fructífero periodo de formación hicieron que regresara a Inglaterra convertida en una reputada cristalógrafa. Con la ayuda de una nueva beca, en 1951 ingresó en el Laboratorio de biofísica del King’s College de Londres, donde llevó a cabo uno de los grandes descubrimientos de su trayectoria. Puesto que el director del proyecto redirigió sus estudios hacia el campo de la por entonces desconocida estructura del ADN, Franklin pudo usar sus conocimientos de cristalografía para tratar de profundizar en los conocimientos sobre ella. Tras mejorar, adaptar y ajustar con cuidado el precario equipo del que disponía, junto con su estudiante de doctorado Raymond Gosling, en 1952 consiguió obtener algunas de las imágenes más nítidas de la estructura completa del ADN que se habían hecho hasta el momento. Gracias a esta revelación la científica pudo describir más detalladamente la densidad del ADN y estableció que sus moléculas se organizaban en forma helicoidal.
Tras mejorar, adaptar y ajustar con cuidado el precario equipo del que disponía, en 1952 consiguió imágenes de la estructura completa del ADN
Lamentablemente, la gran aportación de Franklin nunca fue reconocida. James Watson y Francis Crick, otros colegas que trabajaban en la misma línea en el Laboratorio Cavendish, emplearon esas imágenes y parte de sus deducciones para publicar el artículo en 1953 donde se revela la deseada estructura del ADN, un polímero de doble hélice. Diez años más tarde, fueron galardonados con el premio Nobel de Medicina.
FRANCIS CRICK Y JAMES D. WATSON, EN LA PARTE DERECHA DE LA IMAGEN, FUERON GALARDONADOS CON EL PREMIO NOBEL DE MEDICINA EN 1962 GRACIAS A SUS INVESTIGACIONES SOBRE LA ESTRUCTURA DEL ADN BASADAS EN LAS IMÁGENES QUE ROSALIND FRANKLIN HABÍA OBTENIDO 10 AÑOS ANTES.
Foto: CC.
Decepcionada y algo desilusionada, tras la publicación de los resultados de Watson y Crick, Rosalind Franklin abandonó el King’s College, aunque no sus trabajos de investigación. En el Birckbeck College, enfocó ahora sus esfuerzos hacia el campo de la virología, donde también realizó contribuciones decisivas trabajando sobre la estructura molecular de virus como el del mosaico del tabaco o el de la polio. Sus descubrimientos todavía se tienen en cuenta por los investigadores actuales.
Posiblemente debido a la sobreexposición a la radiación con la que trabajó toda su vida, Rosalind Franklin fue diagnosticada de un cáncer de ovarios hacia 1956. Decidió seguir trabajando hasta el final, cuando después de varias intervenciones y un tratamiento todavía experimental de quimioterapia, falleció el 16 de abril de 1958.
Hola amigos: A VUELO DE UN QUINDE EL BLOG., la Revista National Geographic, nos entrega un reportaje, sobre lo que fueron los Vikingos, que según una investigación estos personajes no fueron tan altos, ni tan rubios, ni tan escandinavos. Un estudio de ADN ha puesto de manifiesto que muchos individuos
enterrados como vikingos tenían ascendencia de otras zonas geográficas,
como el sur de Europa o incluso regiones de Asia.
NATIONAL GEOGRAPHIC.- narra : "... Un
macro estudio de ADN antiguo extraído de más de 400 esqueletos vikingos
de yacimientos arqueológicos repartidos por Europa y Groenlandia ha
revelado que muchos vikingos tienen altos niveles de ascendencia no escandinava, tanto dentro como fuera de Escandinavia. Por ello, no sería raro encontrar vikingos de piel oscura, cabello castaño y ojos marrones, incluso vikingos de ascendencia no nórdica. La investigación, dirigida por Eske Willerslev, profesor de la Universidad de Cambridge y director del Centro de Geogenética de la Fundación Lundbeck de la Universidad de Copenhague, ha sido publicada recientemente en la revista Nature......"
Un estudio de ADN ha puesto de manifiesto que muchos individuos
enterrados como vikingos tenían ascendencia de otras zonas geográficas,
como el sur de Europa o incluso regiones de Asia.
Àlex Sala
22 de septiembre de 2020
History Channel/Courtesy Everett Collec / Everett Collection / Cordon Press
En la imaginación popular todos los vikingos fueron altos, rubios, de
piel muy blanca y ojos azules. Sin embargo cada vez existen más
evidencias de que esta imagen es un mito (otro más) creado en torno a
ellos. Lejos de ser un grupo de aspecto homogéneo fruto de una ascendencia genética escandinava pura, su apariencia era muy diversa, incluyendo individuos en cuyo genoma se puede rastrear ADN procedente de lugares tan lejanos como el sur de Europa o de Asia.
Un
macro estudio de ADN antiguo extraído de más de 400 esqueletos vikingos
de yacimientos arqueológicos repartidos por Europa y Groenlandia ha
revelado que muchos vikingos tienen altos niveles de ascendencia no escandinava, tanto dentro como fuera de Escandinavia. Por ello, no sería raro encontrar vikingos de piel oscura, cabello castaño y ojos marrones, incluso vikingos de ascendencia no nórdica. La investigación, dirigida por Eske Willerslev, profesor de la Universidad de Cambridge y director del Centro de Geogenética de la Fundación Lundbeck de la Universidad de Copenhague, ha sido publicada recientemente en la revista Nature.
Una fosa común con los restos de 50 vikingos en Dorset, Reino Unido.
Algunos de estos restos se utilizaron para el análisis de ADN.
Dorset County Council/Oxford Archaeology
Para Willersley los resultados del estudio deberían cambiar "la
percepción de quién era realmente un vikingo". En declaraciones
recogidas por la Universidad de Cambridge
( a la que Willersley pertenece), además de mostrar que la historia
genética de Escandinavia fue influenciada por genes foráneos con
anterioridad a la época vikinga, el estudio también evidencia que muchos
de los individuos enterrados en sus famosos cementerios repartidos por
toda Europa (como los conocidos cementerios vikingos de Escocia) no eran
ni tan solo escandinavos: en realidad eran personas locales que podrían haber asumido una identidad vikinga y que fueron enterradas como tales.
La época vikinga
A partir del siglo VIII, los
vikingos se lanzaron a la conquista y colonización de tierras fuera de
Escandinavia y su imagen ha quedado marcada por las crónicas de la época
en toda Europa, que hablan de guerreros paganos salvajes y
violentos que saqueaban los lugares por donde pasaban, un estereotipo
distorsionado que ha llegado hasta nuestros días. La realidad es que los
ejércitos vikingos estaban formados por granjeros libres que al llegar
el verano marchaban en busca del botín que les permitiera amasar riquezas y engrandecer su fama de guerreros en temibles razzias marítimas pero también con el comercio de pieles, colmillos y grasa de foca.
Una pieza de ajedrez del siglo XII que representa a un guerrero vikingo. Museo Británico.
The Trustees of the British Museum
Si bien al principio sus temidas incursiones consistían en asaltos
rápidos y por sorpresa con la intención de hacerse con un botín y huir
rápidamente, a mediados del siglo IX, empezaron a pasar el
invierno en los lugares saqueados y a controlar los territorios sobre
los que se lanzaban. Esta época vikinga se extendió hasta el
siglo XI con frecuentes incursiones en el interior del continente o a
través del Mediterráneo y con una fuerte y prolongada presencia en el
norte de Europa y las islas británicas.
A partir de
mediados del siglo IX, los vikingos se establecieron de manera
prolongada en amplios territorios del norte de Europa y las Islas
Británicas.
Así, los guerreros nórdicos no
solo extendieron su influencia política por el continente, sino que
también dejaron su huella genética entre las poblaciones locales,
al tiempo que su propio genoma se mezclaba con el de otras poblaciones
europeas. Los investigadores han encontrado diferencias genéticas entre
las propias poblaciones vikingas escandinavas, un hecho desconocido
hasta ahora y que, de paso, les ha permitido establecer que los
vikingos de la actual Noruega fueron a Irlanda, Escocia, Islandia y
Groenlandia, mientras que los "daneses" viajaron principalmente hacia
Inglaterra y los de Suecia se establecieron por los países bálticos.
Otro de los
hallazgos que los investigadores consideran más relevantes son dos
entierros vikingos de individuos con padres genéticamente británicos. Se
trata de dos inhumaciones de estilo vikingo de las islas
Orcadas (al norte de Gran Bretaña) en las que se hallaron espadas
vikingas pero cuyos esqueletos son genéticamente de origen picto
(poblaciones celtas que habitaron en las islas británicas entre la Edad
del Hierro y el siglo X d.C.), similares a los irlandeses y escoceses
de la actualidad. Según Søren Sindbæk, coautor del estudio y profesor de
la Universidad de Arhus (Dinamarca), esta práctica "muestra que la
identidad 'vikinga' no se limita a las personas con ascendencia genética
escandinava.
Esta visión de los vikingos como como un grupo
cerrado y endogámico que solo mantendría el contacto con la población
local de otras partes de Europa a través de las expediciones de asalto
es tan solo un cliché repetido en la televisión y en los libros, pero la
realidad era mucho más compleja, al menos genéticamente, como demuestra
que el seis por ciento de la población del Reino Unido tenga ADN vikingo en sus genes no tan lejano del 10 por ciento de Suecia.
Para otro de los firmantes del artículo, Fernando Racimo, profesor de
la Universidad de Copenhage, ayudará a conocer la evolución del genoma
vikingo "antes, durante y después de ls migraciones vikingas por Europa,
conocer qué aspecto tenían y compararlo con el de los escandinavos de
la actualidad".
Hola amigos: A VUELO DE UN QUINDE EL BLOG., la Evolución Humana, se hizo por diferentes medios y también por cruce sexual entre especies diferentes, tal como lo aseguran las informaciones que se han descubierto fragmentos de huesos descubiertos en una cueva de Siberia, llamada Altai, que sucedió hace 50,000 años se conocieron una mujer neandertal y un macho denisovano, ellos engendraron una niña, según las pruebas de ADN.
BBC Mundo Noticias.- dice " El hallazgo, publicado en la revista Nature, ofrece una nueva perspectiva sobre las vidas de nuestros parientes humanos más cercanos.
Los neandertales y los denisovanos eran humanos como nosotros, pero pertenecían a distintas especies...."
LAVANDUARDIA .- dice : "...De ella queda solo un pequeño fragmento de hueso de unos dos centímetros de largo. A partir de su ADN, un equipo de científicos ha descubierto que era una adolescente de trece años como mínimo; que murió hace más de 50.000 años; y que su madre era neandertal y su padre era uno de los misteriosos denisovanos, un grupo de humanos arcaicos de los que hoy apenas se sabe nada.
Historia y Arqueología .- dice : "La posible relación entre aquel denisovano marginado y una neandertal que venía del oeste quedó reflejada en la niña de Denisova, algo que, pese a que se supiese que ambas especies habían tenido crías, resulta sorprendente. “Nunca pensé que tendríamos tanta suerte como para encontrar a un descendiente directo de los dos grupos”, asegura Slon. Pääbo también considera improbable el hallazgo y piensa que, aunque “quizá no tuvieron muchas oportunidades para encontrarse, cuando lo hicieron, debieron haber copulado frecuentemente, mucho más de lo que se pensaba”.
National Geographic .- dice : "¿Y la niña? Aquel fragmento de hueso, lo único que teníamos de ella, ya no existe (al menos la mitad que viajó a Lepizig). Al extraer el ADN, Johannes Krause y Qiaomei Fu lo fueron consumiendo. De la niña no queda sino una «biblioteca» de fragmentos de ADN que puede copiarse con exactitud una y otra vez hasta el infinito. En el artículo científico en el que tratan la historia de su población, Pääbo y sus colegas mencionan un par de datos sobre ella leídos en esa biblioteca: probablemente era morena de pelo, de ojos y de piel. No es mucho, pero nos da una idea a grandes rasgos. Al menos sabemos a quién dar las gracias por la información que ese ADN nos da acerca de nuestra propia historia evolutiva.,,," https://www.nationalgeographic.com.es/historia/grandes-reportajes/el-caso-del-ancestro-perdido_7386/1 https://www.bbc.com/mundo/vert-fut-39266187
Cueva denisova en Siberia: la escena de un antiguo encuentro.
Hace mucho tiempo, dos humanos de diferentes especies se conocieron en una cueva en Rusia.
Y cerca de 50,000 años después, un grupo de científicos descubrió a la hija que tuvieron juntos.
Por medio del ADN extraído de los fragmentos de hueso hallados en la cueva, se logró determinar que la niña era hija de una madre neandertal y un padre denisovano.
El hallazgo, publicado en la revista Nature, ofrece una nueva perspectiva sobre las vidas de nuestros parientes humanos más cercanos.
Los neandertales y los denisovanos eran humanos como nosotros, pero pertenecían a distintas especies.
"Sabíamos de estudios anteriores que los neandertales y los denisovanos debieron tener hijos en ocasiones", dijo Viviane Slon, investigadora del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (MPI-EVA) de Leipzig, en Alemania.
"Pero nunca imaginé que seríamos tan afortunados como para encontrar a un descendiente de ambos grupos".
¿Todos somos parte neandertal?
En la actualidad, los humanos que no son africanos tienen en su ADN una pequeña porción que proviene de los neandertales.
Algunas otras poblaciones no africanas, dependiendo de en dónde viven, también tienen en su ADN una fracción que proviene de un grupo originario de Asia conocido como denisovanos.
B Viola, MPI-EVA
Estudios anteriores que los neandertales y los denisovanos debieron tener hijos en ocasiones. Esta excavación encontró evidencia fósil de uno.
El hecho de que los genes se pasaran a las siguientes generaciones demuestra que el cruce entre especies debió presentarse.
Sin embargo, el único lugar conocido en el que se ha encontrado evidencia fósil de los denisovanos y los neandertales ha sido en una cueva denisova en las montañas Altai de Siberia.
Y a menos de 20 humanos conocidos como arcaicos (aquellos pertenecientes a especies diferentes a la nuestra, Homo sapiens) se les ha secuenciado su genoma.
"De este número bastante reducido, podemos llegar a encontrar un individuo de ascendencia mixta, mitad y mitad", comentó la doctora Slon a BBC News.
Cuando se toman en cuenta otros estudios, "empiezas a tener la imagen completa de que en toda nuestra historia evolutiva siempre se han dado cruzamientos entre los humanos".
¿En dónde y cuándo vivieron los denisovanos y los neandertales?
Se sabe que los neandertales y los denisovanos coincidieron en la misma época en Eurasia.
Ambos grupos vivieron hasta hace 40.000 años. Los neandertales en el oeste y los denisovanos en el este.
Conforme los neandertales migraron hacia el este, se pudieron haber encontrado en ocasiones con los denisovanos y con algunos de los primeros humanos modernos.
"Puede que los neandertales y los denisovanos no tuvieran muchas oportunidades de encuentro", comentó Svante Pääbo, director del MPI-EVA.
"Pero en las ocasiones que coincidieron, debieron haberse apareado con frecuencia, mucho más de lo que pensábamos en un inicio".
¿Qué sabemos de la niña y su familia?
La historia de la niña se ha ido esclareciendo a partir de un fragmento de hueso que arqueólogos rusos encontraron hace varios años en la cueva denisova.
El fósil se trasladó a Leipzig para hacerle análisis genéticos.
B Viola, MPI-EVA
La cueva es el único lugar en el que se han encontrado fósiles de los neandertales y los denisovanos.
"El fragmento es parte de un hueso largo y podemos estimar que el individuo (al que pertenecía) tenía al menos 13 años de edad", dijo Bence Viola, de la Universidad de Toronto.
Los investigadores dedujeron que la madre de la niña era más cercana genéticamente a los neandertales que vivieron en Europa occidental que a algún individuo neandertal que haya vivido antes en la cueva denisova.
Esto demuestra que los neandertales migraron entre Asia y Europa occidental y oriental, decenas de miles de años antes de que perecieran.
Los estudios genéticos también revelaron que el padre denisovano tuvo al menos un ancestro neandertal en su árbol familiar.
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Se cree que los denisovanos vivieron en el este de Eurasia, pero solo se han hallado restos de estos humanos antiguos en las cuevas de Denísova
“Sabíamos por estudios anteriores que los neandertales y los denisovanos tuvieron hijos juntos ocasionalmente”, declara Viviane Slon, coautora principal del trabajo e investigadora del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en un comunicado difundido por el centro. “Pero jamás habría pensado que tendría la suerte de encontrar precisamente a un descendiente de los dos grupos”, añade.
Investigadores explorando las cuevas de Denísova, situadas en Rusia (IAET SB RAS, Sergei Zelensky)
Descubierta la primera humana fruto del sexo entre dos especies de homínidos distintas
Richard Roberts, Vladimir Ulianov y Maxim Kozlikin en la cueva de Denisova donde se encontraron los restos de la joven híbrida IAET SB RAS, SERGEI ZELENSKY
La secuencia genética de una adolescente que vivió hace más de 50.000 años en Siberia muestra que nació de una neandertal y un denisovano
Hace más de 50.000 años, una mujer neandertal y un hombre denisovano tuvieron sexo y unos meses después ella dio a luz a una niña. Muchos siglos más tarde, en una cueva siberiana junto a las montañas de Altái, se encontraron los huesos que dejó aquella mujer híbrida, que tendría unos 13 años cuando murió. Desde hace casi una década se sabe que neandertales, denisovanos y humanos modernos tuvieron descendencia en algunas circunstancias, pero nunca se había encontrado a un hijo de una pareja mixta.
Hoy, la revista Nature publica el genoma del primero de estos humanos. Un equipo liderado por Viviane Slon y Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania), analizó el ADN extraído de un fragmento de hueso de la joven y concluyó que la madre era neandertal y el padre denisovano. La primera vincula a la adolescente con el linaje de una especie muy conocida, a la que se atribuyen las primeras expresiones artísticas conocidas y que dejaron sus huesos y herramientas por toda Europa. Su padre la convierte en la descendiente de un grupo mucho más misterioso, conocido sólo a partir de los análisis genéticos de pequeños fragmentos de hueso encontrados únicamente en la cueva rusa de Denisova.
Todos los habitantes del planeta, salvo los subsaharianos, tienen genes de neandertal
Los genomas de las dos especies, secuenciados también por Pääbo y sus colaboradores, indican que se separaron hace más de 390.000 años. Sin embargo, siguieron copulando y procreando de forma puntual en los territorios donde ambas especies compartían frontera. “Aunque todavía no conocemos la anatomía de los denisovanos [solo se han encontrado fragmentos de huesos y dientes], yo creo que, aunque no serían iguales, anatómicamente no serían muy diferentes”, explica Juan Luis Arsuaga, codirector de Atapuerca. “Los denisovanos serían algo así como la versión asiática de los neandertales”, añade.
Desde que los análisis genéticos permitieron reconstruir la vida sexual de los humanos ancestrales, se ha comprobado que existieron relaciones ocasionales entre las especies que compartieron el mundo hace decenas de miles de años. El genoma de Denisova 11 o Denny, como se ha bautizado a la joven, muestra que la relación de sus progenitores no era el primer cruce entre especies de su familia. El padre también tenía neandertales entre sus antepasados.
Las relaciones no solo sucedieron entre lo que estas dos especies tan cercanas. Los humanos modernos tuvieron sexo con neandertales en repetidas ocasiones desde hace al menos 100.000 años y hoy, todos los habitantes del planeta, salvo los subsaharianos, tenemos en nuestro genoma ADN de aquella especie extinguida. Lo mismo sucede con los denisovanos. Aunque hace tiempo que se extinguieron, dejaron parte de sus genes entre asiáticos y oceánicos, y tienen también en su genoma rastros de fornicación con una especie arcaica de humanos que se separó de la línea evolutiva humana hace más de un millón de años.
Arsuaga trata de imaginar las circunstancias en las que se podían producir aquellas relaciones entre especies y recuerda lo que hacen otros mamíferos. “Que lobos y chacales o dos especies de osos intercambien genes es relativamente frecuente en las fronteras de los territorios que ocupan”, apunta. Pero estos animales no suelen fusionar sus grupos. “Yo no creo que un grupo de neandertales y uno de denisovanos se uniese para formar un solo grupo y ahí se diesen estos cruces”, explica el paleoantropólogo. Más bien se trataría de individuos aislados, excluidos del grupo y que no tienen acceso a hembras de su especie. “Un lobo marginal en California o uno joven pueden reproducirse con una hembra de coyote que encuentren disponible”, afirma.
La investigadora del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, Vivian Slon, autora principal del estudio
La posible relación entre aquel denisovano marginado y una neandertal que venía del oeste quedó reflejada en la niña de Denisova, algo que, pese a que se supiese que ambas especies habían tenido crías, resulta sorprendente. “Nunca pensé que tendríamos tanta suerte como para encontrar a un descendiente directo de los dos grupos”, asegura Slon. Pääbo también considera improbable el hallazgo y piensa que, aunque “quizá no tuvieron muchas oportunidades para encontrarse, cuando lo hicieron, debieron haber copulado frecuentemente, mucho más de lo que se pensaba”.
Carles Lalueza, investigador del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona, también ve “realmente sorprendente” que se haya encontrado un híbrido de primera generación. “Esto podría sugerir que los cruzamientos eran frecuentes, pero no lo sabemos, en parte porque todos los denisovanos proceden de la misma cueva”, plantea. Aunque puntualiza que “lo que sería realmente revolucionario es encontrar otro denisovano en otro sitio, porque quizá estemos estudiando una población marginal”.
Las incógnitas en torno a aquella etapa de la humanidad, cuando los humanos aún no habían impuesto su ley y al menos tres especies tremendamente inteligentes compartían planeta y flujos, son abundantes. No obstante, trabajos como el que se publica hoy son una muestra de que la ciencia puede abrir ventanas inesperadas al pasado. En 2006, el investigador de la Universidad de Chicago Bruce Lahn propuso que neandertales y humanos habían intercambiado genes hace unos 40.000 años. Según contó entonces a EL PAÍS, las revistas Science y Nature rechazaron publicar el trabajo porque consideraban que ese cruce era imposible. En solo una década, aquella visión sobre el sexo en el Pleistoceno y sus consecuencias ha quedado patas arriba.
Quiénes eran los misteriosos homínidos de Denisova y por qué importan sus encuentros sexuales con los humanos modernos
En Papúa Nueva Guinea hay pobladores cuyo ADN proviene en un 5% de ancestros denisovanos.
No se sabe qué aspecto tenían, qué comían o si poseían tecnología. De hecho, hasta hace una década ni siquiera se sabía que los denisovanos habían existido alguna vez.
Lo que es seguro es que esta especie de homínidos antiguos tuvo sexo con los humanos modernos.
De acuerdo con un estudio publicado esta semana en la revista Cell, nuestros antepasados se cruzaron y tuvieron hijos con los denisovanos en al menos dos oportunidades.
Utilizando innovadoras técnicas, investigadores de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, detectaron rastros de ADN de los homínidos de Denisova en personas que hoy en día viven en el este de Asia y en Oceanía, y descubrieron que eran distintos entre sí.
"Me sorprendió que hubiera dos grupos muy diferentes de denisovanos que aportaran ADN a los humanos modernos; no era algo que esperaba ver", dijo Sharon Browning, autora principal del estudio y genetista de la Universidad de Washington, al sitio de noticias Live Science.
Y es que cada nuevo descubrimiento sobre estos misteriosos homínidos tiene el potencial de reescribir la historia.
¿Quiénes eran los denisovanos?
En 2008 un equipo de antropólogos descubrió un diente adulto y huesos del meñique de una niña en Denisova, una cueva en el sur de Siberia.
Este diente es uno de los pocos restos fósiles de denisovanos que se han encontrado hasta la fecha. (Foto: David Reich/Nature)
Los restos fósiles tenían 40.000 años de antigüedad y, si bien los estudios genéticos demostraban que tenían vínculos con los neandertales, tampoco se trataba de la misma especie.
Tras establecer que tenían tantas diferencias con los neandertales como estos con los homo sapiens, la nueva especie fue bautizada en honor al lugar de aquel primer hallazgo.
En estos 10 años apenas se encontró otro diente y restos fósiles de un dedo del pie en la misma cueva.
Pero el descubrimiento en sí ya obligó a reescribir los libros de la evolución y de las migraciones de los seres humanos.
Hasta entonces, por ejemplo, se pensaba que los neandertales y humanos modernos habían sido los únicos homínidos viviendo en Europa y Asia durante el Pleistoceno tardío.
Los humanos modernos tuvieron al menos un episodio sexual con neandertales y dos con denisovanos.
No obstante, así como nuestros ancestros migraron de África por primera vez hace 60.000 años, los neandertales y denisovanos habían hecho lo propio hace entre 300.000 y 400.000 años.
"En lugar de la historia clara que solíamos utilizar para explicar la migración desde África de los humanos modernos y el reemplazo de los neandertales, ahora tenemos estas líneas entrecruzadas con más participantes y más interacciones de lo que previamente conocíamos", dijo en su momento Richard Green, de la Universidad de California, en Santa Cruz, quien participó en el histórico descubrimiento.
Por otra parte se sabe que la rama de los denisovanos se separó de los neandertales hace unos 400.000 años y que ambos grupos lo hicieron de los homo sapiens hace 600.000 años.
Pero eso no les impidió tener encuentros sexuales entre ellos.
En tres instancias
En un comunicado de la Universidad de Washington, Browning dijo sobre su estudio: "Este hallazgo nos ofrece una comprensión más matizada de la mezcla de humanos modernos y poblaciones antiguas que ocurrió cuando los humanos migraron de África".
Para mí esto sugiere que los humanos modernos no eran tan diferentes de los neandertales y los denisovanos"
Sharon Browning, genetista de la Universidad de Washington, a Live Science
"Gracias al análisis de ADN, sabíamos que había al menos dos eventos de cruces: uno con neandertales y uno con denisovanos", agregó.
Ahora los investigadores confirmaron al menos un encuentro sexual más entre humanos y denisovanos.
Los rastros de ADN denisovano del evento sucedido en Oceanía se registran sobre todo en el genoma de pobladores de Papúa Nueva Guinea, que contienen hasta 5% de estos ancestros.
El otro episodio, el que ocurrió en el este asiático, pudo observarse sobre todo en el ADN de chinos Han y Dai, además de japoneses.
Browning dijo a Live Science: "Para mí esto sugiere que los humanos modernos no eran tan diferentes de los neandertales y los denisovanos". Ahora puedes recibir notificaciones de BBC Mundo. Descarga la nueva versión de nuestra app y actívalas para no perderte nuestro mejor contenido.
El extraordinario antepasado que hace que los tibetanos sean diferentes de los andinos pese a vivir a grandes alturas
La clave de la adaptación única a las alturas de los tibetanos hay que buscarla en un pasado muy lejano.
Hace miles de años, una familia se asentó en la cima del mundo. Vivían en la meseta tibetana, a 4.200m sobre el nivel del mar, en un sitio ahora conocido como Chusang.
Esa familia dejó una marca duradera: 19 huellas de manos y pies quedaron grabadas en el barro arcilloso que se filtraba de un manantial. A juzgar por el tamaño, el grupo familiar contenía seis individuos, dos de los cuales eran niños. Pero, ¿quiénes eran? ¿Y qué los llevó a tales altitudes?
Todo lo que se sabe es que las huellas en Chusang datan de hace 12.700 y 7.400 años, por lo que es uno de los sitios arqueológicos más antiguos en la meseta tibetana.
Pero lo que hace especial a la familia de Chusang es su aislamiento, señala Mark Aldenderfer, antropólogo de la Universidad de California en Merced. Su supervivencia es extraordinaria.
Aunque el calor del fuego podía protegerlos del frío, la familia de Chusang no podía resguardarse de un obstáculo obvio pero inevitable: el aire se hace más fino con cada paso hacia el cielo.
Pulmones con forma de barril
A más de 4.000m sobre el nivel del mar, cada respiración contiene alrededor de un tercio menos de oxígeno que otra a menos altura.
Getty Images El altiplano tibetano ha estado habitado pero miles de años. Pero los secretos de supervivencia de quienes viven ahí apenas comienzan a ser descubiertos.
Cualquier escalador de montaña puede describir la falta de aliento que normalmente viene con la altitud.
La presión del aire disminuye cuanto más se camina o vuela por encima de la superficie del mar, permitiendo que las moléculas de gas se diseminen en todas direcciones, y el pulmón sólo puede estirarse de modo limitado hasta compensarlo.
A lo largo de muchos cientos de generaciones, las personas que viven en el altiplano andino que se extiende desde Perú a Bolivia han desarrollado pechos en forma de barril que aumentan el volumen de cada una de sus respiraciones.
Y desde finales del siglo XIX los científicos saben que su sangre está llena de glóbulos rojos y hemoglobina, las moléculas que llevan oxígeno.
Cuando el oxígeno escasea, la sangre se espesa para aumentar la cantidad que puede llevar a las células alrededor del cuerpo. Esta respuesta hematopoyética también se produce en cualquiera que decida escalar una montaña.
Y como casi toda la investigación de las condiciones de vida en las alturas se condujo por mucho tiempo en los Andes, la hematopoyesis fue vista como una respuesta universal a bajos niveles de oxígeno durante casi dos siglos.
Fue sólo a finales de los años 70 y principios de los 80, después de ir de excursión a siete aldeas en Nepal, que Cynthia Beall, antropóloga de Case Western Reserve University en Ohio, empezó a encontrar que los tibetanos no se ajustaban a esta teoría.
Como a nivel del mar
En primer lugar, carecían de los pechos en forma de barril, pero parecían respirar a un ritmo más rápido que los andinos.
Y en segundo lugar, Beall y sus colegas encontraron que los tibetanos tienen niveles de hemoglobina sorprendentemente bajos, a menudo dentro del rango de lo que es normal para las personas que viven al nivel del mar.
Getty Images A los investigadores les sorprendió al principio encontrar que los tibetanos no contaban, al parecer, con las adaptaciones fisiológicas que se requieren para la vida en las alturas.
Aunque viven en el llamado "techo del mundo", su estado fisiológico parecía sorprendentemente similar al de aquellos que nunca habían despegado del suelo.
Lo que al principio parece ser muy paradójico -por no mencionar potencialmente peligroso-, realmente tiene mucho sentido.
Un beneficio, por ejemplo, es el menor desgaste en sus vasos sanguíneos.
"Si usted tiene altos niveles de hemoglobina, su sangre tiende a ser más viscosa, y eso puede tener muchos efectos perjudiciales", dice Tatum Simonson de la Universidad de California en San Diego.
Sin CMS
Un resultado posible de esta tensión adicional en el sistema circulatorio es la Enfermedad Crónica de Montaña o CMS.
Descrita por primera vez en 1925 por el médico peruano Carlos Monge Medrano, la CMS (también conocida como Enfermedad de Monge) puede afectar a personas que han vivido sin problemas en la altitud durante años.
"La gente se queda sin aliento", explica Bell. "Se vuelven cianóticas (sus labios y extremidades se tornan azules), no pueden trabajar, no pueden dormir bien. Están muy enfermos".
Al igual que con el mal de altura a corto plazo, el remedio para CMS es un lento descenso hacia un aire más grueso y oxigenado. Pero no es una cura.
Getty Images Tibet atrae a millones de turistas todos los años, muchos de los cuales pueden verse afectados por el llamado "mal de alturas".
El líquido puede haberse acumulado ya en los pulmones (edema pulmonar de altitud o EPA) o en el cerebro (edema cerebral de altitud, o ECA), o la sangre gruesa puede estar congestionada en otros órganos vitales. El peor escenario es la muerte.
En los Andes peruanos, hasta el 18% de la población desarrolla CMS en algún momento de sus vidas. Pero en la meseta tibetana ese número rara vez supera el 1%.
Explicación en el pasado
Ciertamente, la sangre delgada ayuda a reducir el riesgo de CMS, pero no es la única razón por la cual el pueblo tibetano puede vivir felizmente en tales extremos.
En 2005, Beall y sus colegas encontraron que los tibetanos exhalan más óxido nítrico en comparación con las personas que viven en los Andes y al nivel del mar.
Este gas conduce a un ensanchamiento de los vasos sanguíneos en el pulmón y alrededor del cuerpo, conocido como vasodilatación. Con más espacio, el flujo sanguíneo y el transporte de oxígeno pueden aumentar.
Y, como sugiere Simonson, ¿es posible que los tibetanos simplemente no requieran tanto oxígeno como los demás?
En 2010, al comparar los genomas de 30 tibetanos con los de una población chinos Han residentes en Pekín, Simonson pudo identificar aquellos genes que estaban asociados con la vida en altura.
Getty Images Cambios genéticos muy rápidos han permitido a generación tras generación vivir en este ambiente.
En dos semanas de 2010, otros tres grupos de investigadores publicaron cada uno un estudio que encontró un puñado de genes muy diferentes entre las dos poblaciones.
Se destacaron dos genes llamados EPAS1 y EGLN1, conocidos por modular los niveles de la hemoglobina en sangre.
Después de observar más de cerca el gen EPAS1 de los genomas tibetanos, Rasmus Nielsen, de la Universidad de California, no sólo encontró que era un cambio abrupto, sino también único. Era como si los tibetanos hubieran heredado el gen de otra especie. Y, de hecho, fue exactamente lo que sucedió.
Nielsen había trabajado en el proyecto del genoma del neandertal con el experto en ADN antiguo Svante Paabo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania.
Sabía que nuestra especie se había mezclado con estos primos evolutivos cercanos, y examinó su ADN en busca de la fuente del gen específico tibetano-EPAS1. No halló coincidencia.
Eso no fue tan sorprendente. Se sabe que los neandertales se aparearon sólo con los antepasados de los modernos europeos.
Para las personas de ascendencia asiática, Nielsen miró hacia los denisovanos, otra rama del árbol de la familia humana.
"Hubo una coincidencia completa", dice.
Descubiertos en las montañas de Altai en Siberia, sólo se conocen a partir de dos dientes y un hueso de dedo pequeño, del que Paabo y sus colegas publicaron un genoma en bruto en 2012.
Los resultados demostraron que las poblaciones de Papua Nueva Guinea, Australia y algunas regiones del sureste asiático había heredado entre el 1-6% de su genoma de denisovanos.
Getty Images Las variantes genéticas que han llevado a su adaptación provienen de especies ahora extintas.
Hace entre 50.000 y 30.000 años, algunos denisovanos y los antiguos antepasados de tibetanos y chinos Han tuvieron relaciones sexuales, combinaron sus genomas, mezclaron los genes y produjeron niños que crecerían para tener descendencia propia.
Durante las siguientes decenas de miles de años, este gen EPAS1 parece haber conferido poco beneficio a los chinos Han y sólo se encuentra en aproximadamente el 1% de la población actual.
Pero para todos aquellos grupos intrépidos que se trasladaron a la meseta tibetana, incluida la familia de Chusang, les ayudó a hacer cada respiración más fácil.
Allí el 78% de la población actual tiene esta versión de EPAS1, un gen que los separa de los que viven más abajo, pero los conecta con el pasado. Lee la historia original en inglés en BBC Future
El ADN hallado en una cueva de Rusia añade un nuevo y misterioso miembro a la familia humana.
El ancestro perdido
EL MOLAR
Dos molares (en la imagen, uno de ellos) y un fragmento de la falange de un meñique constituyen la única prueba fósil hallada hasta la fecha de la enigmática población humana de los denisovanos.
Foto: Robert Clark
El ancestro perdido
LA CUEVA
Los tres fósiles se hallaron en la cueva Denisova, en el sur de Siberia, donde la estudiante rusa Zoya Gudkova colabora en las tareas de excavación. Además de los denisovanos, también los neandertales y los humanos modernos ocuparon esta cueva hace decenas de miles de años.
Foto: Robert Clark
El ancestro perdido
LA TEORÍA
Los parientes más cercanos de los denisovanos eran los neandertales (izquierda). Tras salir de África, los humanos modernos se hibridaron con ambas formas ancestrales de humanos, como demuestra su ADN y el nuestro. Cráneo fotografiado con el apoyo de Alain Froment, Museo Nacional de Historia Natural, París.
Foto: Robert Clark
El ancestro perdido
EL ADN
El material genético extraído de un hueso antiguo, como el que se muestra en el vial de la imagen, puede decirnos mucho sobre la historia de una población ancestral aun cuando apenas haya dejado fósiles, como es el caso de los denisovanos.
Foto: Robert Clark
El ancestro perdido
EL EXPERTO
Svante Pääbo dirigió el equipo que estudió el ADN de los denisovanos. Su objetivo último no son ellos, sino nosotros: quiere comprender los cambios genéticos que configuraron a los humanos modernos.
Foto: Robert Clark
El ancestro perdido
EL HUESO
Una réplica muestra el tamaño y la posición (sobre el meñique de Pääbo) del fragmento de hueso gracias al cual su equipo descubrió a los denisovanos. El hueso perteneció a una niña de ocho años.
Foto: Robert Clark
El ancestro perdido
ENCUENTRO EN EL SUDESTE ASIÁTICO
No se han hallado cráneos ni herramientas que revelen cómo eran y cómo actuaban los denisovanos. Se ignora qué ocurrió cuando los humanos modernos que habían emigrado de África se toparon con ellos. Lo que es seguro, pues así lo prueba la genética, es que de aquellos encuentros surgieron descendientes.
Ilustración: Jon Foster / Fuentes: Svante Päabo y Bence Viola, Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva; Chris Stringer, Museo de Historia Natural de Londres; Offer Bar-Yosef, Universidad Harvar
14 de agosto de 2013
El caso del ancestro perdido
En los montes Altái del sur de Siberia, a unos 350 kilómetros de la frontera de Rusia con Mongolia, China y Kazajstán, en una pared rocosa y unos 30 metros por encima de un riachuelo se abre una cueva llamada Denisova. Atrae a los visitantes desde hace milenios. El nombre alude a un ermitaño, Denis, que se dice la habitó en el siglo XVIII. Mucho antes de eso, pastores neolíticos primero y de origen turco después se cobijaron junto con sus rebaños en la caverna para sobrevivir a los inviernos siberianos. A ellos tienen que agradecer los arqueólogos que hoy trabajan en Denisova, entre paredes salpicadas de grafitis recientes, las gruesas capas de excrementos de cabra que tuvieron que perforar para acceder a los depósitos que les interesaban. La cámara principal de la cueva tiene el techo alto y abovedado, con un orificio casi en lo más alto por el que penetran brillantes rayos de sol que inundan el interior y confieren al espacio un carácter casi sagrado, como el de una iglesia gótica.
Al fondo se abre una pequeña cámara secundaria, donde un día de julio de 2008 Alexander Tsybankov, un joven arqueólogo ruso que excavaba en depósitos a los que se atribuían entre 30.000 y 50.000 años de antigüedad, se topó con un minúsculo fragmento de hueso. Nada prometedor: un nódulo irregular del tamaño y la forma del típico guijarro que se te mete en el zapato. Tiempo después, ya difundida la noticia, un paleoantropólogo que conocí en Denisova me describió el hueso como «el fósil menos espectacular que jamás he visto. Casi deprimente de puro anodino». Tsybankov lo embolsó y se lo guardó en el bolsillo para enseñárselo a un paleontólogo a su regreso al campamento.
El paleontólogo lo identificó como un fragmento de falange de primate, concretamente el extremo articulado de la última falange del dedo meñique. Dado que no hay pruebas de la presencia de primates no humanos en la Siberia de hace entre 30.000 y 50.000 años, presumiblemente el fósil pertenecía a algún tipo de humano. A juzgar por la superficie articular, de osificación aún incompleta, el humano en cuestión habría muerto joven, quizás a los ocho años de edad.
Anatoli Derevianko, director del Instituto de Arqueología y Etnografía de Novosibirsk y jefe de las excavaciones en el macizo del Altái, creyó que el hueso podría pertenecer a un individuo de nuestra especie, Homo sapiens. En los mismos depósitos ya se habían hallado sofisticadas piezas que solo podían ser obra de humanos modernos, como una hermosa pulsera de piedra verde pulida. Pero el ADN de un fósil localizado con anterioridad en una cueva cercana había resultado ser de neandertal, lo que abría la puerta a la posibilidad de que este hueso también lo fuese.
Derevianko decidió seccionar el hueso. Envió una mitad a un laboratorio genético de California; hasta hoy, no ha vuelto a saber nada de ese fragmento. Metió la otra mitad en un sobre e hizo que se entregase en mano a Svante Pääbo, genetista evolutivo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania.
Pääbo, sueco radicado en Alemania, es considerado el mayor experto del mundo en ADN antiguo, especialmente ADN humano. En 1984 aisló por primera vez ADN de una momia egipcia, y en 1997 logró el mismo hito con un neandertal, un tipo de humano que desapareció más de 25.000 años antes de los faraones egipcios.
Cuando Pääbo recibió el envío de Derevianko, su equipo estaba metido de lleno en la primera secuenciación del genoma neandertal completo, así que el huesecillo de meñique ruso tuvo que esperar hasta fines de 2009 para que se fijase en él Johannes Krause, entonces uno de los científicos más cualificados del equipo de Pääbo. Como todos, Krause dio por hecho que pertenecía a uno de los primeros humanos modernos.
Krause y una alumna suya, Qiaomei Fu, extrajeron de la falange el ADN mitocondrial (ADNmt), un pequeño fragmento del genoma del cual las células vivas poseen cientos de copias y que en consecuencia es más fácil de encontrar en un hueso antiguo. Compararon la secuencia de ADN con las de humanos vivos y neandertales. Luego repitieron el análisis porque no daban crédito a los resultados obtenidos.
Estando Pääbo de viaje de trabajo, Krause convocó al personal del laboratorio y preguntó si alguien podía aportar una explicación alternativa a lo que estaba viendo. Nadie respondió. Entonces, Krause marcó el número del móvil de Pääbo. «Johannes me preguntó si estaba sentado –recuerda Pääbo–. Cuando le dije que no, me contestó que mejor buscase una silla.»
El propio Krause recuerda aquel viernes como «el día más emocionante de mi vida científica». Aquel minúsculo pedacito de falange, por lo que parecía, no era de un humano moderno, pero tampoco de neandertal: pertenecía a un tipo nuevo de ser humano, hasta entonces desconocido.
En julio de 2011, tres años después de que Tsybankov exhumara el fragmento óseo, Anatoli Derevianko organizó un simposio científico en el campamento arqueológico, situado a unos cientos de metros de la cueva Denisova, donde dio la bienvenida a los 50 investigadores, entre ellos Pääbo, que habían acudido para conocer la cueva e intercambiar ideas acerca de cómo el nuevo y misterioso humano encajaba en el registro fósil y arqueológico de la evolución humana en Asia.
El año anterior habían localizado otros dos fósiles, dos molares, con ADN similar al de la falange. El primero apareció entre los especímenes de Denisova almacenados en el instituto de Derevianko, en Novosibirsk. Era mayor que los molares tanto del humano moderno como del neandertal; por su morfología y dimensiones recordaba la dentadura de miembros mucho más primitivos del género Homo que vivieron en África hace millones de años. El otro molar apareció en 2010 en la misma cámara que la falange; de hecho, cerca del fondo de los mismos depósitos de entre 30.000 a 50.000 años de antigüedad, denominado Estrato 11.
Curiosamente, aquella pieza dental era todavía mayor que la primera; duplicaba la superficie de masticación del molar humano típico. Era tan grande que el paleoantropólogo Bence Viola, del Max Planck, lo tomó por un colmillo de oso de las cavernas. Hubo que esperar a que el análisis de ADN confirmase que era humano, concretamente denisovano, como los científicos habían empezado a llamar a los nuevos ancestros.
El equipo de Pääbo solo pudo extraer del molar la cantidad de ADN suficiente para probar que procedía de la misma población que el dedo meñique, si bien de un individuo distinto. En cambio, la falange había resultado ser muy generosa en cuanto a la cantidad de material genético.
El ADN se degrada con el tiempo, por lo que generalmente los huesos de hace decenas de miles de años apenas contienen una pequeña cantidad. Más aún, el ADN del propio hueso (llamado endógeno) es típicamente una parte pequeñísima del ADN total hallado en el espécimen, la mayor parte del cual procede de las bacterias del suelo y otros contaminantes. Ninguno de los fósiles de neandertal analizados por Pääbo y sus colegas llegaba a contener un 5 % de ADN endógeno, y la mayoría no pasaba del 1 %. Se quedaron atónitos pues al comprobar que el ADN de la falange era endógeno en un 70 %. Se supone que el frío de la cueva ayudó a preservarlo.
Con tal cantidad de ADN, los científicos pudieron constatar fácilmente que en el espécimen no había ni rastro de cromosoma Y masculino. Aquel dedo había pertenecido a una niña fallecida en la cueva Denisova o sus inmediaciones decenas de miles de años atrás. En un primer momento los científicos ignoraban por completo cuál sería su aspecto; solo sabían que era radicalmente distinta de todo cuanto habían visto hasta entonces.
Durante un tiempo creyeron contar también con un dedo del pie de la niña. En verano de 2010 salió a la luz una falange de pie humano, junto con el molar enorme, en el Estrato 11. En Leipzig, Susanna Sawyer, estudiante de tercer ciclo, analizó su ADN. En el simposio de 2011 hizo públicas sus conclusiones. Para asombro general, el hueso del pie resultó ser de neandertal: el misterio de la cueva no hacía sino complicarse.
La pulsera de piedra verde hallada con anterioridad en el Estrato 11 era casi seguro obra de humanos modernos. La falange del pie era neandertal. Y la falange de la mano era de otro individuo totalmente diferente. Una cueva, tres clases de seres humanos. «Denisova es un lugar mágico –dijo Pääbo–. Es el único punto del planeta en el que nos consta que vivieron neandertales, denisovanos y humanos modernos.» Durante la semana que duró el simposio, cada vez que había un descanso, Pääbo volvía solo a la cueva, como si creyese que podría hallar pistas a fuerza de estar donde quizás estuvo la niña.
La primera pasión de Pääbo, de 58 años, fue la egiptología. Luego se pasó a la biología molecular y unió ambos intereses al trabajar en el ADN de la momia. El estudio del pasado le entusiasma, como es el caso de Denisova. ¿Cómo coincidieron en la cueva los tres tipos de humano? ¿Qué relación había entre neandertales y denisovanos y entre estos y el único tipo de humano que hoy habita en el planeta? ¿Hubo emparejamientos entre sus antepasados y los nuestros? No era la primera vez que el genetista se enfrentaba a ese tipo de preguntas.
El ADN de neandertal con el que Pääbo saltó a los titulares en 1997 difería radicalmente del de cualquier persona que hoy viva en la Tierra. Parecía sugerir que los neandertales habían sido una especie independiente de la nuestra que al final se extinguió, muy poco después, sospechosamente, de que nuestros ancestros emprendiesen la migración desde África hacia el territorio neandertal de Europa y Asia occidental. Pero aquel ADN, igual que el extraído por Krause del dedo de Denisova, era ADNmt: procedía de las mitocondrias, los orgánulos productores de energía que contiene la célula, y no del núcleo, donde reside el grueso de nuestro genoma. El ADN mitocondrial solo incluye 37 genes, y se hereda exclusivamente de la madre. Es una documentación parcial de la historia de una población, como una única página arrancada de un libro.
Cuando se celebró el simposio de Denisova, Pääbo y sus colaboradores ya habían publicado los primeros borradores de los genomas neandertal y denisovano completos. El tener acceso a tantas páginas adicionales del libro permitió a Pääbo y sus colegas descubrir que los genomas humanos de hoy contienen una porción pequeña pero significativa (un 2,5% de promedio) de código neandertal. Sigue siendo plausible que los neandertales fueran condenados a la extinción por aquellas nuevas gentes de frente despejada que salieron de África tras ellos, pero no antes de confraternizar hasta el punto de dejar un atisbo de neandertal en la mayoría de nosotros, 50.000 años más tarde. El único grupo de humanos modernos que se sustrajo a su influencia fueron los africanos subsaharianos, porque la mezcla se produjo fuera de su continente.
Aunque el genoma de los denisovanos reveló que tenían mayor relación con los neandertales, también habían dejado su impronta en nosotros. Pero el mapa geográfico de ese legado era extraño. Cuando los investigadores compararon el genoma denisovano con los de diversas poblaciones humanas modernas, no hallaron ni rastro de él en Rusia ni en la vecina China. Ni en ninguna otra región, de hecho, salvo en el genoma de los papúes, otros pueblos melanesios y los aborígenes australianos. De media, su genoma es denisovano en un 5 %. El de los negritos de las Filipinas, en un 2,5 %.
Al conjugar todos los datos, Pääbo y su equipo elaboraron una hipótesis para explicar lo que pudo haber ocurrido. En algún momento hace más de 500.000 años, probablemente en África, los ancestros de los humanos modernos se escindieron del linaje que daría lugar a los neandertales y a los denisovanos. (Lo más probable es que el progenitor de los tres tipos de humanos fuese una especie llamada Homo heidelbergensis.) Nuestros ancestros se quedaron en África, pero el antepasado común de los neandertales y los denisovanos emigró del continente. Más adelante los dos linajes divergieron; inicialmente los neandertales se desplazaron hacia el oeste, penetrando en Europa, y los denisovanos se extendieron hacia el este, tal vez incluso llegasen a poblar grandes partes del continente asiático.
Posteriormente, cuando los humanos modernos partieron de África, se encontraron con los neandertales en Oriente Medio y Asia Central y se produjo entonces un modesto cruce reproductivo. Unas pruebas presentadas en el simposio de Denisova apuntan a que esta mezcla se produjo probablemente hace entre 67.000 y 46.000 años. Una población de humanos modernos continuó su viaje hacia el este hasta el Sudeste Asiático, donde, en algún momento hace unos 40.000 años, se encontró con denisovanos. Los humanos modernos se emparejaron también con ellos y a continuación llegaron a Australasia, como portadores de ADN denisovano.
Este escenario podría explicar por qué hasta la fecha la única evidencia de la existencia de los denisovanos son los tres fósiles de la cueva siberiana y un 5 % de presencia en los genomas de las poblaciones que hoy viven miles de kilómetros más al sudeste. Pero al mismo tiempo deja muchas preguntas sin respuesta. Si los denisovanos estaban tan extendidos, ¿por qué no hay rastro de ellos en los genomas de los chinos han ni de ningún otro pueblo asiático entre Siberia y Melanesia? ¿Por qué no dejaron marca alguna en el registro arqueológico (unas herramientas distintivas, por ejemplo)? ¿Quiénes fueron, en realidad? ¿Qué aspecto tenían? «A todas luces queda muchísimo trabajo por hacer», reconoció Pääbo en el congreso de Denisova.
Lo mejor que podría ocurrir es que apareciese ADN denisovano en un cráneo u otro fósil con rasgos morfológicos distintivos; sería una especie de piedra de Rosetta en la que basarnos para hacer un nuevo análisis de todo el registro fósil de Asia. Hay algunos candidatos interesantes, casi todos de China, y en concreto tres cráneos que datan de entre 250.000 y 100.000 años de antigüedad. Pääbo está trabajando mano a mano con los científicos del Instituto de Paleontología de Vertebrados y Paleoantropología de Beijing, donde ha instalado un laboratorio de análisis genético. Por desgracia el ADN no se conserva bien en los climas cálidos. Hasta la fecha ningún otro fósil ha sido identificado como denisovano a partir del único criterio posible: su ADN.
En 2012 el grupo de Pääbo publicó una nueva versión del genoma de la falange del meñique, una versión que, asombrosamente, es tan precisa y completa como el genoma de cualquier humano vivo que se haya secuenciado. Tal logro debe agradecerse a Matthias Meyer, un investigador postdoctoral del laboratorio de Pääbo. El ADN consiste en dos cadenas entrelazadas, la famosa doble hélice. Los anteriores métodos de recuperación de ADN a partir de huesos fósiles solo podían leer secuencias si se conservaban las dos cadenas. Meyer desarrolló una técnica para recuperar también fragmentos cortos de ADN de una sola cadena, lo que se traduce en un enorme aumento del material de trabajo. Con este método se obtuvo una versión tan precisa del genoma de la niña denisovana que el equipo llegó a discriminar entre la información genética paterna y la materna. De hecho, ahora tienen dos genomas extremadamente precisos, uno de cada progenitor, lo que a su vez les permitió asomarse a la historia entera de la población denisovana.
Una revelación inmediata fue hasta qué punto es mínima la diferencia entre los genomas de los padres: alrededor de una tercera parte de la que existe entre dos humanos vivos. Las diferencias aparecían en diversos puntos de los genomas, lo que descartaba la consanguinidad: si la explicación fuese que los padres de la niña eran parientes, estos presentarían grandes tramos de ADN idéntico. Lo que indicaba la estructura de los genomas era que la población denisovana representada por el fósil no había alcanzado el tamaño suficiente para desarrollar una gran diversidad genética. Es más, parecía haber sufrido un drástico declive en algún momento anterior a 125.000 años atrás: la niña de la cueva quizás era de los últimos individuos de su clase.
Al mismo tiempo, la población ancestral de los humanos modernos se estaba expandiendo. Para documentar la posterior historia de nuestra población contamos con un amplio abanico de fósiles, bibliotecas llenas de libros, y el ADN de 7.000 millones de personas. El equipo de Pääbo descubrió una historia completamente diferente oculta en una sola astilla de hueso. La idea lo seduce. «Es fascinante saber que no hay en la faz de la Tierra un individuo con una historia como esa», me dijo Pääbo, arqueando las cejas.
Ahora bien, lo cierto es que los denisovanos también tienen algo que decir sobre nosotros, los humanos modernos. Con casi todas las letras del código genético denisovano en la mano, Pääbo y sus colegas podían enfrentarse a uno de los misterios más profundos: en nuestro genoma, ¿qué es lo que nos convierte en lo que somos? ¿Qué cambios definitorios del código genético se produjeron tras separarnos de nuestro ancestro más reciente? Al buscar en las zonas en las que todos los humanos vivos compartimos una firma genética nueva, mientras que el genoma denisovano conserva un patrón primitivo más afín al simio, los investigadores compusieron una lista de diferencias en el código genético sorprendentemente breve. Pääbo la llama «la receta genética del humano moderno». Incluye apenas 25 variaciones que alterarían la función de una proteína en concreto.
Curiosamente, cinco de esas proteínas se sabe que afectan la función cerebral y el desarrollo neurológico. Entre ellas hay dos genes cuya mutación se ha asociado con el autismo y otra relacionada con el lenguaje y el habla. Lo que está por ver es qué efecto tienen exactamente esos genes para hacernos pensar, actuar o hablar distinto que los denisovanos, o cualquier otra criatura que haya pisado la Tierra. La aportación definitiva del estudio del ADN denisovano, dice Pääbo, «será hallar lo que es exclusivamente humano».
¿Y la niña? Aquel fragmento de hueso, lo único que teníamos de ella, ya no existe (al menos la mitad que viajó a Lepizig). Al extraer el ADN, Johannes Krause y Qiaomei Fu lo fueron consumiendo. De la niña no queda sino una «biblioteca» de fragmentos de ADN que puede copiarse con exactitud una y otra vez hasta el infinito. En el artículo científico en el que tratan la historia de su población, Pääbo y sus colegas mencionan un par de datos sobre ella leídos en esa biblioteca: probablemente era morena de pelo, de ojos y de piel. No es mucho, pero nos da una idea a grandes rasgos. Al menos sabemos a quién dar las gracias por la información que ese ADN nos da acerca de nuestra propia historia evolutiva.
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